Traits

Traits linked to RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

The Human Phenotype Ontology links 158 traits to RAF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Vždy
Mitral regurgitation	Vždy
Reduced left ventricular ejection fraction	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal EKG	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal ST segment	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of lung artery	Velmi často (80–99 %)
Bundle branch block	Velmi často (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Velmi často (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Velmi často (80–99 %)
Abnormal mitral valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Často (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Hole in center of heart	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
Ventricular arrhythmia	Často (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Někdy (5–29 %)
Aneurysm	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Cystic hygroma	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Velmi často (80–99 %)
Webbed neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the face	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)
Abnormal facial shape	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Beauty mark	Velmi často (80–99 %)
Freckling	Velmi často (80–99 %)
Giant pigmented mole	Velmi často (80–99 %)
Hyperelastic skin	Velmi často (80–99 %)
Liver spots	Velmi často (80–99 %)
Mole	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Často (30–79 %)
Coarse hair	Často (30–79 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Lack of sweating	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Chicken skin	Někdy (5–29 %)
Curly hair	Někdy (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Někdy (5–29 %)
Fine hair	Někdy (5–29 %)
Firm lump under the skin	Někdy (5–29 %)
Itching	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)
Small nail	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Pigeon chest	Velmi často (80–99 %)
Wide rib cage	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
High shoulder blade	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the sternum	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal platelet function	Často (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Thickened helices	Velmi často (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Blue eyes	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the reproductive system	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Někdy (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Outward turned elbows	Často (30–79 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Fused forearm bones	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent/small abdominal wall muscles	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Delayed start of first period	Někdy (5–29 %)
Premature breast development	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Často (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RAF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test