Cechy

Cechy powiązane z RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology łączy z RAF1 158 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac failure	Zawsze
Mitral regurgitation	Zawsze
Reduced left ventricular ejection fraction	Zawsze
Stretched and thinned heart muscle	Zawsze
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal EKG	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal ST segment	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of lung artery	Bardzo często (80–99%)
Bundle branch block	Bardzo często (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Bardzo często (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of lung artery	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Bardzo często (80–99%)
Abnormal mitral valve morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Często (30–79%)
Abnormality of the spleen	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Hole in center of heart	Często (30–79%)
Mitral valve prolapse	Często (30–79%)
Ventricular arrhythmia	Często (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Czasami (5–29%)
Aneurysm	Czasami (5–29%)
Heart attack	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cystic hygroma	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Bardzo często (80–99%)
Webbed neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the face	Często (30–79%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Sparse eyebrow	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Abnormal facial shape	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Beauty mark	Bardzo często (80–99%)
Freckling	Bardzo często (80–99%)
Giant pigmented mole	Bardzo często (80–99%)
Hyperelastic skin	Bardzo często (80–99%)
Liver spots	Bardzo często (80–99%)
Mole	Bardzo często (80–99%)
Abnormal fingerprints	Często (30–79%)
Abnormal hair quantity	Często (30–79%)
Coarse hair	Często (30–79%)
Dry skin	Często (30–79%)
Lack of sweating	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)
Birthmark	Czasami (5–29%)
Chicken skin	Czasami (5–29%)
Curly hair	Czasami (5–29%)
Cutaneous melanoma	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Czasami (5–29%)
Fine hair	Czasami (5–29%)
Firm lump under the skin	Czasami (5–29%)
Itching	Czasami (5–29%)
Patchy loss of skin color	Czasami (5–29%)
Small nail	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Pigeon chest	Bardzo często (80–99%)
Wide rib cage	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
High shoulder blade	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the sternum	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormal platelet function	Często (30–79%)
Abnormality of coagulation	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Severe sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Thickened helices	Bardzo często (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Blue eyes	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the reproductive system	Bardzo często (80–99%)
Decreased fertility	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Czasami (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Outward turned elbows	Często (30–79%)
Winged shoulder blade	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Fused forearm bones	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Czasami (5–29%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small abdominal wall muscles	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Delayed start of first period	Czasami (5–29%)
Premature breast development	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fluid retention	Często (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Cancer of skin pigment cells	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RAF1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test