AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a RAF1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
La Human Phenotype Ontology collega 158 tratti a RAF1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cystic hygroma | Molto spesso (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Molto spesso (80–99%) |
| Full lower lip | Molto spesso (80–99%) |
| High forehead | Molto spesso (80–99%) |
| High palate | Molto spesso (80–99%) |
| Little lower jaw | Molto spesso (80–99%) |
| Midface retrusion | Molto spesso (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Molto spesso (80–99%) |
| Triangular face | Molto spesso (80–99%) |
| Webbed neck | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the face | Spesso (30–79%) |
| Big calvaria | Spesso (30–79%) |
| Big lower jaw | Spesso (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Eye folds | Spesso (30–79%) |
| Full lips | Spesso (30–79%) |
| Long, narrow head | Spesso (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Spesso (30–79%) |
| Prominent forehead | Spesso (30–79%) |
| Short neck | Spesso (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Broad head shape | A volte (5–29%) |
| Sparse eyebrow | A volte (5–29%) |
| Wide mouth | A volte (5–29%) |
| Abnormal facial shape | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Molto spesso (80–99%) |
| Beauty mark | Molto spesso (80–99%) |
| Freckling | Molto spesso (80–99%) |
| Giant pigmented mole | Molto spesso (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Molto spesso (80–99%) |
| Liver spots | Molto spesso (80–99%) |
| Mole | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Spesso (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Spesso (30–79%) |
| Coarse hair | Spesso (30–79%) |
| Dry skin | Spesso (30–79%) |
| Lack of sweating | Spesso (30–79%) |
| Poor wound healing | Spesso (30–79%) |
| Birthmark | A volte (5–29%) |
| Chicken skin | A volte (5–29%) |
| Curly hair | A volte (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | A volte (5–29%) |
| Excessive hair growth | A volte (5–29%) |
| Excessive wrinkled skin | A volte (5–29%) |
| Fine hair | A volte (5–29%) |
| Firm lump under the skin | A volte (5–29%) |
| Itching | A volte (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | A volte (5–29%) |
| Small nail | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double-Jointed | Molto spesso (80–99%) |
| Funnel chest | Molto spesso (80–99%) |
| Muscle weakness | Molto spesso (80–99%) |
| Pigeon chest | Molto spesso (80–99%) |
| Wide rib cage | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Spesso (30–79%) |
| High shoulder blade | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| EMG abnormality | A volte (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | A volte (5–29%) |
| Muscle tissue disease | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | Raramente (1–4%) |
| Abnormality of the sternum | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Molto spesso (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Spesso (30–79%) |
| Behavioral abnormality | A volte (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Headache | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | A volte (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | A volte (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | A volte (5–29%) |
| Specific learning disability | A volte (5–29%) |
| Spina bifida occulta | A volte (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Spesso (30–79%) |
| Bleeding tendency | Spesso (30–79%) |
| Bruising susceptibility | A volte (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | A volte (5–29%) |
| Myelodysplasia | A volte (5–29%) |
| Thromboembolic stroke | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Molto spesso (80–99%) |
| Low-set ears | Molto spesso (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
| Thickened helices | Molto spesso (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bulging eye | Molto spesso (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Molto spesso (80–99%) |
| Wide-set eyes | Molto spesso (80–99%) |
| Blue eyes | Spesso (30–79%) |
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased fertility | Spesso (30–79%) |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | A volte (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | A volte (5–29%) |
| Hypospadias | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Outward turned elbows | Spesso (30–79%) |
| Winged shoulder blade | Spesso (30–79%) |
| Curvature of little finger | A volte (5–29%) |
| Fused forearm bones | A volte (5–29%) |
| Short fingers or toes | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Molto spesso (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | A volte (5–29%) |
| Growth delay as children | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Molto spesso (80–99%) |
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed start of first period | A volte (5–29%) |
| Premature breast development | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Spesso (30–79%) |
| Orthopnea | Spesso (30–79%) |
| Softening of voice box tissue | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fluid retention | Spesso (30–79%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A volte (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the voice | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RAF1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane