AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to RAF1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
The Human Phenotype Ontology links 158 traits to RAF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cystic hygroma | Hyvin usein (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Hyvin usein (80–99%) |
| Full lower lip | Hyvin usein (80–99%) |
| High forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| High palate | Hyvin usein (80–99%) |
| Little lower jaw | Hyvin usein (80–99%) |
| Midface retrusion | Hyvin usein (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Hyvin usein (80–99%) |
| Triangular face | Hyvin usein (80–99%) |
| Webbed neck | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the face | Usein (30–79%) |
| Big calvaria | Usein (30–79%) |
| Big lower jaw | Usein (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Eye folds | Usein (30–79%) |
| Full lips | Usein (30–79%) |
| Long, narrow head | Usein (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Usein (30–79%) |
| Prominent forehead | Usein (30–79%) |
| Short neck | Usein (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Broad head shape | Joskus (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Wide mouth | Joskus (5–29%) |
| Abnormal facial shape | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Hyvin usein (80–99%) |
| Beauty mark | Hyvin usein (80–99%) |
| Freckling | Hyvin usein (80–99%) |
| Giant pigmented mole | Hyvin usein (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Hyvin usein (80–99%) |
| Liver spots | Hyvin usein (80–99%) |
| Mole | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Usein (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Usein (30–79%) |
| Coarse hair | Usein (30–79%) |
| Dry skin | Usein (30–79%) |
| Lack of sweating | Usein (30–79%) |
| Poor wound healing | Usein (30–79%) |
| Birthmark | Joskus (5–29%) |
| Chicken skin | Joskus (5–29%) |
| Curly hair | Joskus (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | Joskus (5–29%) |
| Excessive hair growth | Joskus (5–29%) |
| Excessive wrinkled skin | Joskus (5–29%) |
| Fine hair | Joskus (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Joskus (5–29%) |
| Itching | Joskus (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Joskus (5–29%) |
| Small nail | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Double-Jointed | Hyvin usein (80–99%) |
| Funnel chest | Hyvin usein (80–99%) |
| Muscle weakness | Hyvin usein (80–99%) |
| Pigeon chest | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide rib cage | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Usein (30–79%) |
| High shoulder blade | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| EMG abnormality | Joskus (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Joskus (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Joskus (5–29%) |
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | Harvinainen (1–4 %) |
| Abnormality of the sternum | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Hyvin usein (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability | Usein (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Usein (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Joskus (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Headache | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Joskus (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | Joskus (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Joskus (5–29%) |
| Specific learning disability | Joskus (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Usein (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Usein (30–79%) |
| Bleeding tendency | Usein (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Joskus (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Joskus (5–29%) |
| Myelodysplasia | Joskus (5–29%) |
| Thromboembolic stroke | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Hyvin usein (80–99%) |
| Low-set ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Thickened helices | Hyvin usein (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulging eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide-set eyes | Hyvin usein (80–99%) |
| Blue eyes | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased fertility | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Joskus (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Outward turned elbows | Usein (30–79%) |
| Winged shoulder blade | Usein (30–79%) |
| Curvature of little finger | Joskus (5–29%) |
| Fused forearm bones | Joskus (5–29%) |
| Short fingers or toes | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Joskus (5–29%) |
| Growth delay as children | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged liver | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed start of first period | Joskus (5–29%) |
| Premature breast development | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Usein (30–79%) |
| Orthopnea | Usein (30–79%) |
| Softening of voice box tissue | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fluid retention | Usein (30–79%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Joskus (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Usein (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RAF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa