Özellikler

RAF1 ile ilişkili özellikler

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology, RAF1 ile ilişkili 158 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac failure	Her zaman
Mitral regurgitation	Her zaman
Reduced left ventricular ejection fraction	Her zaman
Stretched and thinned heart muscle	Her zaman
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal EKG	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Çok sık (%80–99)
Abnormal pulmonary valve morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal ST segment	Çok sık (%80–99)
Abnormality of lung artery	Çok sık (%80–99)
Bundle branch block	Çok sık (%80–99)
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Çok sık (%80–99)
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Narrowing of lung artery	Çok sık (%80–99)
Narrowing of pulmonic valve	Çok sık (%80–99)
Abnormal mitral valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the lymphatic system	Sık (%30–79)
Abnormality of the spleen	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Hole in center of heart	Sık (%30–79)
Mitral valve prolapse	Sık (%30–79)
Ventricular arrhythmia	Sık (%30–79)
Abnormal endocardium morphology	Bazen (%5–29)
Aneurysm	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cystic hygroma	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Thickened skin folds of neck	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Çok sık (%80–99)
Webbed neck	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the face	Sık (%30–79)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Sparse eyebrow	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)
Abnormal facial shape	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin pigmentation	Çok sık (%80–99)
Beauty mark	Çok sık (%80–99)
Freckling	Çok sık (%80–99)
Giant pigmented mole	Çok sık (%80–99)
Hyperelastic skin	Çok sık (%80–99)
Liver spots	Çok sık (%80–99)
Mole	Çok sık (%80–99)
Abnormal fingerprints	Sık (%30–79)
Abnormal hair quantity	Sık (%30–79)
Coarse hair	Sık (%30–79)
Dry skin	Sık (%30–79)
Lack of sweating	Sık (%30–79)
Poor wound healing	Sık (%30–79)
Birthmark	Bazen (%5–29)
Chicken skin	Bazen (%5–29)
Curly hair	Bazen (%5–29)
Cutaneous melanoma	Bazen (%5–29)
Excessive hair growth	Bazen (%5–29)
Excessive wrinkled skin	Bazen (%5–29)
Fine hair	Bazen (%5–29)
Firm lump under the skin	Bazen (%5–29)
Itching	Bazen (%5–29)
Patchy loss of skin color	Bazen (%5–29)
Small nail	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Pigeon chest	Çok sık (%80–99)
Wide rib cage	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
High shoulder blade	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Hypophosphatemic rickets	Seyrek (%1–4)
Abnormality of the sternum	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Cancer of early nerve cells	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Pressure on spinal cord	Bazen (%5–29)
Rise in pressure inside skull	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal platelet function	Sık (%30–79)
Abnormality of coagulation	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Sık (%30–79)
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Severe sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Thickened helices	Çok sık (%80–99)
Aplasia of the semicircular canal	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Blue eyes	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the reproductive system	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormal localisation of kidneys	Bazen (%5–29)
Dilatation of the renal pelvis	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Outward turned elbows	Sık (%30–79)
Winged shoulder blade	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Fused forearm bones	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Birth weight > 90th percentile	Bazen (%5–29)
Growth delay as children	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small abdominal wall muscles	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Delayed start of first period	Bazen (%5–29)
Premature breast development	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)
Softening of voice box tissue	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Sık (%30–79)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of skin pigment cells	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RAF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al