AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til RAF1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
Human Phenotype Ontology knytter 158 egenskaber til RAF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cystic hygroma | Meget ofte (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Meget ofte (80–99 %) |
| Full lower lip | Meget ofte (80–99 %) |
| High forehead | Meget ofte (80–99 %) |
| High palate | Meget ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Meget ofte (80–99 %) |
| Midface retrusion | Meget ofte (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Triangular face | Meget ofte (80–99 %) |
| Webbed neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the face | Ofte (30–79 %) |
| Big calvaria | Ofte (30–79 %) |
| Big lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Full lips | Ofte (30–79 %) |
| Long, narrow head | Ofte (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Ofte (30–79 %) |
| Prominent forehead | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Broad head shape | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal facial shape | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Beauty mark | Meget ofte (80–99 %) |
| Freckling | Meget ofte (80–99 %) |
| Giant pigmented mole | Meget ofte (80–99 %) |
| Hyperelastic skin | Meget ofte (80–99 %) |
| Liver spots | Meget ofte (80–99 %) |
| Mole | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal fingerprints | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Ofte (30–79 %) |
| Coarse hair | Ofte (30–79 %) |
| Dry skin | Ofte (30–79 %) |
| Lack of sweating | Ofte (30–79 %) |
| Poor wound healing | Ofte (30–79 %) |
| Birthmark | Nogle gange (5–29 %) |
| Chicken skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Curly hair | Nogle gange (5–29 %) |
| Cutaneous melanoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Nogle gange (5–29 %) |
| Excessive wrinkled skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Fine hair | Nogle gange (5–29 %) |
| Firm lump under the skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Itching | Nogle gange (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | Nogle gange (5–29 %) |
| Small nail | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Double-Jointed | Meget ofte (80–99 %) |
| Funnel chest | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle weakness | Meget ofte (80–99 %) |
| Pigeon chest | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide rib cage | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Ofte (30–79 %) |
| High shoulder blade | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| EMG abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteopenia | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypophosphatemic rickets | Sjældent (1–4%) |
| Abnormality of the sternum | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Meget ofte (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Cancer of early nerve cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Headache | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | Nogle gange (5–29 %) |
| Pressure on spinal cord | Nogle gange (5–29 %) |
| Rise in pressure inside skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Specific learning disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Ofte (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Ofte (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Nogle gange (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Nogle gange (5–29 %) |
| Myelodysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Thromboembolic stroke | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Meget ofte (80–99 %) |
| Low-set ears | Meget ofte (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Thickened helices | Meget ofte (80–99 %) |
| Aplasia of the semicircular canal | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulging eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Meget ofte (80–99 %) |
| Blue eyes | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal localisation of kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypospadias | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Outward turned elbows | Ofte (30–79 %) |
| Winged shoulder blade | Ofte (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused forearm bones | Nogle gange (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Meget ofte (80–99 %) |
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | Nogle gange (5–29 %) |
| Growth delay as children | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Meget ofte (80–99 %) |
| Enlarged liver | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed start of first period | Nogle gange (5–29 %) |
| Premature breast development | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Ofte (30–79 %) |
| Orthopnea | Ofte (30–79 %) |
| Softening of voice box tissue | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fluid retention | Ofte (30–79 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RAF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger