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Traits
Traits linked to RAF1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
The Human Phenotype Ontology links 158 traits to RAF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cystic hygroma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Full lower lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| High forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| High palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Midface retrusion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Triangular face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Webbed neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the face | Frecuente (30–79 %) |
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Big lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Full lips | Frecuente (30–79 %) |
| Long, narrow head | Frecuente (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent forehead | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Broad head shape | A veces (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Wide mouth | A veces (5–29 %) |
| Abnormal facial shape | No registrado |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Beauty mark | Muy frecuente (80–99 %) |
| Freckling | Muy frecuente (80–99 %) |
| Giant pigmented mole | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperelastic skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Liver spots | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mole | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal fingerprints | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Frecuente (30–79 %) |
| Coarse hair | Frecuente (30–79 %) |
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Lack of sweating | Frecuente (30–79 %) |
| Poor wound healing | Frecuente (30–79 %) |
| Birthmark | A veces (5–29 %) |
| Chicken skin | A veces (5–29 %) |
| Curly hair | A veces (5–29 %) |
| Cutaneous melanoma | A veces (5–29 %) |
| Excessive hair growth | A veces (5–29 %) |
| Excessive wrinkled skin | A veces (5–29 %) |
| Fine hair | A veces (5–29 %) |
| Firm lump under the skin | A veces (5–29 %) |
| Itching | A veces (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | A veces (5–29 %) |
| Small nail | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Funnel chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pigeon chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide rib cage | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Frecuente (30–79 %) |
| High shoulder blade | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| EMG abnormality | A veces (5–29 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | A veces (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Hypophosphatemic rickets | Raro (1–4 %) |
| Abnormality of the sternum | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Neurodevelopmental delay | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Cancer of early nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Headache | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | A veces (5–29 %) |
| Pressure on spinal cord | A veces (5–29 %) |
| Rise in pressure inside skull | A veces (5–29 %) |
| Specific learning disability | A veces (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Frecuente (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | A veces (5–29 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | A veces (5–29 %) |
| Myelodysplasia | A veces (5–29 %) |
| Thromboembolic stroke | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low-set ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thickened helices | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aplasia of the semicircular canal | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blue eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased fertility | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal localisation of kidneys | A veces (5–29 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Outward turned elbows | Frecuente (30–79 %) |
| Winged shoulder blade | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Fused forearm bones | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Birth weight > 90th percentile | A veces (5–29 %) |
| Growth delay as children | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed start of first period | A veces (5–29 %) |
| Premature breast development | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Frecuente (30–79 %) |
| Orthopnea | Frecuente (30–79 %) |
| Softening of voice box tissue | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A veces (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the voice | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RAF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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