AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Traits
Traits linked to RAF1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
The Human Phenotype Ontology links 158 traits to RAF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cystic hygroma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Full lower lip | Nagyon gyakran (80–99%) |
| High forehead | Nagyon gyakran (80–99%) |
| High palate | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Little lower jaw | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Midface retrusion | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Triangular face | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Webbed neck | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormality of the face | Gyakran (30–79%) |
| Big calvaria | Gyakran (30–79%) |
| Big lower jaw | Gyakran (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Gyakran (30–79%) |
| Eye folds | Gyakran (30–79%) |
| Full lips | Gyakran (30–79%) |
| Long, narrow head | Gyakran (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Gyakran (30–79%) |
| Prominent forehead | Gyakran (30–79%) |
| Short neck | Gyakran (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Gyakran (30–79%) |
| Broad head shape | Néha (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Néha (5–29%) |
| Wide mouth | Néha (5–29%) |
| Abnormal facial shape | Nincs rögzítve |
Abnormality of the integument
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Beauty mark | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Freckling | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Giant pigmented mole | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Liver spots | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Mole | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Gyakran (30–79%) |
| Coarse hair | Gyakran (30–79%) |
| Dry skin | Gyakran (30–79%) |
| Lack of sweating | Gyakran (30–79%) |
| Poor wound healing | Gyakran (30–79%) |
| Birthmark | Néha (5–29%) |
| Chicken skin | Néha (5–29%) |
| Curly hair | Néha (5–29%) |
| Cutaneous melanoma | Néha (5–29%) |
| Excessive hair growth | Néha (5–29%) |
| Excessive wrinkled skin | Néha (5–29%) |
| Fine hair | Néha (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Néha (5–29%) |
| Itching | Néha (5–29%) |
| Patchy loss of skin color | Néha (5–29%) |
| Small nail | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Double-Jointed | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Funnel chest | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Muscle weakness | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Pigeon chest | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Wide rib cage | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Gyakran (30–79%) |
| High shoulder blade | Gyakran (30–79%) |
| Low muscle tone | Gyakran (30–79%) |
| Scoliosis | Gyakran (30–79%) |
| EMG abnormality | Néha (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Néha (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Néha (5–29%) |
| Osteopenia | Néha (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | Ritkán (1–4%) |
| Abnormality of the sternum | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Intellectual disability | Gyakran (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Gyakran (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Néha (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Néha (5–29%) |
| Epilepsy | Néha (5–29%) |
| Global developmental delay | Néha (5–29%) |
| Headache | Néha (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Néha (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | Néha (5–29%) |
| Rise in pressure inside skull | Néha (5–29%) |
| Specific learning disability | Néha (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Néha (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Néha (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Gyakran (30–79%) |
| Bleeding tendency | Gyakran (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Néha (5–29%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Néha (5–29%) |
| Myelodysplasia | Néha (5–29%) |
| Thromboembolic stroke | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Low-set ears | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Thickened helices | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bulging eye | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Wide-set eyes | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Blue eyes | Gyakran (30–79%) |
| Cross-eyed | Gyakran (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Néha (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Decreased fertility | Gyakran (30–79%) |
| Undescended testes | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Néha (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Néha (5–29%) |
| Hypospadias | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Outward turned elbows | Gyakran (30–79%) |
| Winged shoulder blade | Gyakran (30–79%) |
| Curvature of little finger | Néha (5–29%) |
| Fused forearm bones | Néha (5–29%) |
| Short fingers or toes | Néha (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Growth delay | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Short stature | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Birth weight > 90th percentile | Néha (5–29%) |
| Growth delay as children | Néha (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Enlarged liver | Gyakran (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Delayed start of first period | Néha (5–29%) |
| Premature breast development | Ritkán (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Gyakran (30–79%) |
| Orthopnea | Gyakran (30–79%) |
| Softening of voice box tissue | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fluid retention | Gyakran (30–79%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Néha (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Néha (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Nagyon gyakran (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Néha (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Fatigue | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RAF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt