Traits

Traits linked to RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

The Human Phenotype Ontology links 158 traits to RAF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Toujours
Mitral regurgitation	Toujours
Reduced left ventricular ejection fraction	Toujours
Stretched and thinned heart muscle	Toujours
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal EKG	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Très souvent (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal ST segment	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of lung artery	Très souvent (80–99 %)
Bundle branch block	Très souvent (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Très souvent (80–99 %)
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Très souvent (80–99 %)
Abnormal mitral valve morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Hole in center of heart	Souvent (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Souvent (30–79 %)
Ventricular arrhythmia	Souvent (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Parfois (5–29 %)
Aneurysm	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Cystic hygroma	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
High palate	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Très souvent (80–99 %)
Webbed neck	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the face	Souvent (30–79 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Sparse eyebrow	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Abnormal facial shape	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal skin pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Beauty mark	Très souvent (80–99 %)
Freckling	Très souvent (80–99 %)
Giant pigmented mole	Très souvent (80–99 %)
Hyperelastic skin	Très souvent (80–99 %)
Liver spots	Très souvent (80–99 %)
Mole	Très souvent (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Souvent (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Souvent (30–79 %)
Coarse hair	Souvent (30–79 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Lack of sweating	Souvent (30–79 %)
Poor wound healing	Souvent (30–79 %)
Birthmark	Parfois (5–29 %)
Chicken skin	Parfois (5–29 %)
Curly hair	Parfois (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Parfois (5–29 %)
Excessive hair growth	Parfois (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Parfois (5–29 %)
Fine hair	Parfois (5–29 %)
Firm lump under the skin	Parfois (5–29 %)
Itching	Parfois (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Parfois (5–29 %)
Small nail	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Funnel chest	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Pigeon chest	Très souvent (80–99 %)
Wide rib cage	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
High shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Rarement (1–4 %)
Abnormality of the sternum	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Parfois (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal platelet function	Souvent (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Parfois (5–29 %)
Myelodysplasia	Parfois (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Thickened helices	Très souvent (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Bulging eye	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Blue eyes	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the reproductive system	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Parfois (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Outward turned elbows	Souvent (30–79 %)
Winged shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Fused forearm bones	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Birth weight > 90th percentile	Parfois (5–29 %)
Growth delay as children	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Absent/small abdominal wall muscles	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Delayed start of first period	Parfois (5–29 %)
Premature breast development	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Fréquence d'observation
Cancer of skin pigment cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Trait	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of the voice	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RAF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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