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Gene

PAGR1

PAXIP1 associated glutamate rich protein 1

Resumo

Localização citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromossoma 16: 29 816 152–29 822 489 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 6,3 kb
Proteína
254 aminoácidos
Também conhecido como
MGC4606, GAS, PA1
Símbolos anteriores
C16orf53
Transcrito MANE Select
ENST00000320330.8NM_024516.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PAGR1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PAGR1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa PAGR1. PAGR1 e 39 genes próximos no cromossoma 16, de 29 319 321 a 30 319 320.Cromossoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, fita inversaNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, fita inversaBOLA2: 29 453 587–29 455 012, fita inversaBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, fita diretaSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, fita diretaSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, fita inversaNPIPB12QPRT: 29 662 957–29 698 704, fita diretaQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, fita diretaSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, fita inversaC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, fita diretaZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, fita diretaMAZ: 29 805 637–29 811 176, fita diretaPRRT2: 29 811 382–29 815 892, fita diretaPRRT2: 29 812 261–29 820 092, fita diretaPAGR1: 29 816 152–29 822 489, fita diretaPAGR1: 29 817 239–29 830 627, fita diretaMVP: 29 820 394–29 848 039, fita diretaCDIPT: 29 857 474–29 863 414, fita inversaSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, fita inversaSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, fita diretaASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, fita inversaKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, fita diretaTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, fita diretaTAOK2HIRIP3: 29 992 314–29 996 126, fita inversaHIRIP3INO80E: 29 994 983–30 005 794, fita diretaINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, fita inversaFIMP1: 30 023 198–30 027 736, fita diretaFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, fita inversa: 30 053 101–30 071 526, fita diretaALDOA: 30 064 164–30 070 457, fita diretaALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, fita diretaPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, fita inversaTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, fita inversaGDPD3: 30 104 810–30 114 034, fita inversaMAPK3: 30 114 104–30 123 506, fita inversaCORO1A: 30 182 798–30 189 085, fita diretaCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, fita inversaBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, fita diretaSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, fita diretaSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, fita inversaDiagrama de PAGR1: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 16Exão 1: 29 816 152–29 817 007, 856 basesExão 2: 29 817 210–29 817 292, 83 basesExão 3: 29 819 555–29 822 489, 2935 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 6,3 kb do gene; 765 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de PAGR1

6Fácil

Dificuldade de sequenciação de PAGR1 com leituras curtas, em 100

Quase todos os exões de PAGR1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

O que acresce: a proporção dos exões de PAGR1 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Shared with chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições8,3%
  • Conteúdo GC19%

Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

1

posição em PAGR1 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 6,3 kb de PAGR1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (1)

The PAGR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Provavelmente patogénica 1
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_145239.3(PRRT2):c.1022G>C (p.Ter341Ser) (opens in a new tab)infantile convulsions and choreoathetosisProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PAGR1: PAXIP1 associated glutamate rich protein 1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pagr1

Vancouver

Dante Labs. Gene PAGR1: PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pagr1

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