Característica

Methylmalonic aciduria

Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.

Também conhecida como: High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
Sistema do corpo: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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25 genes associados a Methylmalonic aciduria

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Methylmalonic aciduria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4	Sempre	Em 1 doença
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1	Sempre	Em 1 doença
CD320CD320 molecule	Sempre	Em 1 doença
HCFC1host cell factor C1	Sempre	Em 1 doença
LMBRD1LMBR1 domain containing 1	Sempre	Em 2 doenças
MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase	Sempre	Em 1 doença
MMAAmetabolism of cobalamin associated A	Sempre	Em 1 doença
MMABmetabolism of cobalamin associated B	Sempre	Em 1 doença
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D	Sempre	Em 2 doenças
MMUTmethylmalonyl-CoA mutase	Sempre	Em 1 doença
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	Sempre	Em 2 doenças
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Sempre	Em 2 doenças
TCN2transcobalamin 2	Sempre	Em 2 doenças
THAP11THAP domain containing 11	Sempre	Em 1 doença
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
SFXN4sideroflexin 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRDX1peroxiredoxin 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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