Característica

Methylmalonic acidemia

The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

Também conhecida como: Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
Sistema do corpo: Laboratory abnormality

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15 genes associados a Methylmalonic acidemia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Methylmalonic acidemia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4	Sempre	Em 1 doença
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1	Sempre	Em 1 doença
CD320CD320 molecule	Sempre	Em 1 doença
HCFC1host cell factor C1	Sempre	Em 1 doença
LMBRD1LMBR1 domain containing 1	Sempre	Em 1 doença
MMABmetabolism of cobalamin associated B	Sempre	Em 1 doença
MMUTmethylmalonyl-CoA mutase	Sempre	Em 1 doença
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	Sempre	Em 1 doença
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Sempre	Em 1 doença
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
PRDX1peroxiredoxin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MMAAmetabolism of cobalamin associated A	Não registado	Em 1 doença
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Dicarboxylic acidemia

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.