Característica
Megaloblastic anemia
Anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal (megaloblasts).
Resumo
- Também conhecida como
- Megaloblastic anaemia
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test18 genes associados a Megaloblastic anemia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Megaloblastic anemia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Sempre | Em 2 doenças |
| CUBNcubilin | Sempre | Em 2 doenças |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | Em 2 doenças |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Sempre | Em 1 doença |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHFRdihydrofolate reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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