Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

UPF1

UPF1 RNA helicase and ATPase

Resumo

Localização citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 18 831 959–18 868 230 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 36,3 kb
Proteína
1118 aminoácidos
Também conhecido como
HUPF1, KIAA0221, NORF1, pNORF1, smg-2
Símbolos anteriores
RENT1
Transcrito MANE Select
ENST00000262803.10NM_002911.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa UPF1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como UPF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa UPF1. UPF1 e 35 genes próximos no cromossoma 19, de 18 350 095 a 19 350 094.Cromossoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbPGPEP1: 18 340 562–18 369 950, fita diretaPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, fita diretaGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, fita inversaLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, fita diretaSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, fita inversaISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, fita inversaELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, fita inversaKXD1: 18 557 683–18 569 387, fita diretaUBA52: 18 571 722–18 577 550, fita diretaUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, fita inversaCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, fita diretaREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, fita diretaTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, fita diretaKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, fita diretaCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, fita inversaCOMPUPF1: 18 831 959–18 868 230, fita diretaUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, fita inversaGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, fita inversaCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, fita inversaCOPE: 18 907 013–18 934 397, fita inversaDDX49: 18 919 667–18 929 189, fita diretaHOMER3: 18 929 201–18 941 728, fita inversaSUGP2: 18 990 887–19 061 647, fita inversaSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, fita diretaARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, fita diretaSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, fita inversaTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, fita inversaMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, fita inversaBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, fita inversaBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, fita diretaNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, fita inversaNCAN: 19 211 948–19 252 247, fita diretaHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, fita inversaHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, fita inversaTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, fita inversaSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, fita diretaMAU2Diagrama de UPF1: 24 exões na cadeia direta do cromossoma 19Exão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 18 831 959–18 832 440, 482 basesExão 2: 18 845 980–18 846 119, 140 basesExão 3: 18 847 744–18 847 833, 90 basesExão 4: 18 850 075–18 850 242, 168 basesExão 5: 18 850 688–18 850 868, 181 basesExão 6: 18 852 135–18 852 296, 162 basesExão 7: 18 852 987–18 853 071, 85 basesExão 8: 18 853 252–18 853 350, 99 basesExão 9: 18 854 601–18 854 709, 109 basesExão 10: 18 854 879–18 855 038, 160 basesExão 11: 18 855 124–18 855 242, 119 basesExão 12: 18 855 925–18 856 089, 165 basesExão 13: 18 856 186–18 856 300, 115 basesExão 14: 18 856 877–18 857 020, 144 basesExão 15: 18 857 320–18 857 533, 214 basesExão 16: 18 860 321–18 860 438, 118 basesExão 17: 18 860 826–18 860 982, 157 basesExão 18: 18 862 010–18 862 152, 143 basesExão 19: 18 863 438–18 863 612, 175 basesExão 20: 18 864 170–18 864 251, 82 basesExão 21: 18 865 289–18 865 450, 162 basesExão 22: 18 865 561–18 865 778, 218 basesExão 23: 18 866 044–18 866 166, 123 basesExão 24: 18 866 521–18 868 230, 1710 bases1246810121416182022245′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,3 kb dos 36,3 kb do gene; 3357 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UPF1

2

posições em UPF1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,3 kb de UPF1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UPF1: UPF1 RNA helicase and ATPase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/upf1

Vancouver

Dante Labs. Gene UPF1: UPF1 RNA helicase and ATPase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/upf1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test