GALC

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Krabbes sygdom

  • Krabbes sygdom (globoidcelle-leukodystrofi)Autosomal recessiv

    Mangel på enzymet galactocerebrosidase fører til tab af myelin i hjernen og de perifere nerver, med irritabilitet, stivhed og udviklingstilbagegang ved den infantile form og langsommere forløb ved former med senere debut.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Krabbes sygdom indgår i nogle screeningsprogrammer for nyfødte; stamcelletransplantation kan ændre forløbet, når den udføres, før symptomerne begynder.

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

    Et af 80 gener, der er knyttet til det

    Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

• Lysosomal lagringssygdom

  • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

    Et af 59 gener, der er knyttet til det

    Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GALC opbygget

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 60,2 kb; 2.058 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GALC

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ARSAarylsulfatase ADeler 2 sygdomme
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Deler 2 sygdomme
• PSAPprosaposinDeler 2 sygdomme
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 sygdom
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 sygdom
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 sygdom
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeler 1 sygdom
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 sygdom
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AGAaspartylglucosaminidaseDeler 1 sygdom
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 sygdom
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til GALC

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GALC kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side