Características

Características associadas a EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

A Human Phenotype Ontology associa 136 características a EXT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Frequente (30–79%)
Abnormality of the knee	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Frequente (30–79%)
Deformed forearm bones	Frequente (30–79%)
Overlapping toe	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of hand	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the shankbone	Por vezes (5–29%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Deformed radius	Por vezes (5–29%)
Femoroacetabular impingement	Por vezes (5–29%)
Forearm undergrowth	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Por vezes (5–29%)
Limb undergrowth	Por vezes (5–29%)
Limitation of knee mobility	Por vezes (5–29%)
Short lower limbs	Por vezes (5–29%)
Shortened long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Abnormal ankle bones	Raramente (1–4%)
Abnormal wrist bones	Raramente (1–4%)
Talipes valgus	Raramente (1–4%)
Coxa vara	Não registado
Curvature of little finger	Não registado
Dropped arches	Não registado
Madelung-like forearm deformities	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Multiple exostoses	Sempre
Osteochondroma	Sempre
Scoliosis	Sempre
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Muito frequente (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Muito frequente (80–99%)
Abnormal bone structure	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Frequente (30–79%)
Functional motor deficit	Frequente (30–79%)
Limitation of joint mobility	Frequente (30–79%)
Arthritis	Por vezes (5–29%)
Bursitis	Por vezes (5–29%)
Chondrosarcoma	Por vezes (5–29%)
Limited hip movement	Por vezes (5–29%)
Short long bone	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	Raramente (1–4%)
Bone fracture	Raramente (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Raramente (1–4%)
Rib exostoses	Raramente (1–4%)
Scapular exostoses	Raramente (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Não registado
Protuberances at ends of long bones	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Autism	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Por vezes (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Por vezes (5–29%)
Cervical myelopathy	Raramente (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Raramente (1–4%)
Peripheral nerve compression	Raramente (1–4%)
Pressure on spinal cord	Raramente (1–4%)
Tethered cord	Raramente (1–4%)
Autism spectrum disorder	Não registado
Motor delay	Não registado
Poor speech	Não registado
Repetitive movements	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Broad nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Muito frequente (80–99%)
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Holes in parietal bones	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Flat forehead	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Não registado
Hypoplastic philtrum	Não registado
Skin tag in front of the ear	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Intestinal malrotation	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Stomach hernia	Por vezes (5–29%)
Stool holding	Por vezes (5–29%)
Volvulus	Por vezes (5–29%)
Intestinal obstruction	Raramente (1–4%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
Pseudoaneurysm	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre
Abnormality of the kidney	Frequente (30–79%)
Short penis	Frequente (30–79%)
Nephroblastoma	Por vezes (5–29%)
Urinary retention	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Pain	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)
Tendon pain	Por vezes (5–29%)
Chest pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skin	Frequente (30–79%)
Atypical nail growth	Não registado
Sparse hair	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Hemothorax	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the outer ear	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EXT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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