특성

EXT2 연관 특성

exostosin glycosyltransferase 2

인간 표현형 온톨로지가 EXT2에 연결하는 특성은 136개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of bones of the lower limbs	자주 (30–79%)
Abnormality of the knee	자주 (30–79%)
Abnormality of the thighbone	자주 (30–79%)
Deformed forearm bones	자주 (30–79%)
Overlapping toe	자주 (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	가끔 (5–29%)
Abnormal shape of hand	가끔 (5–29%)
Abnormality of the calf bone	가끔 (5–29%)
Abnormality of the shankbone	가끔 (5–29%)
Bowing of the long bones	가끔 (5–29%)
Broad wide portion of long bone	가끔 (5–29%)
Coxa valga	가끔 (5–29%)
Deformed radius	가끔 (5–29%)
Femoroacetabular impingement	가끔 (5–29%)
Forearm undergrowth	가끔 (5–29%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	가끔 (5–29%)
Limb undergrowth	가끔 (5–29%)
Limitation of knee mobility	가끔 (5–29%)
Short lower limbs	가끔 (5–29%)
Shortened long bone of hand	가끔 (5–29%)
Abnormal ankle bones	드물게 (1–4%)
Abnormal wrist bones	드물게 (1–4%)
Talipes valgus	드물게 (1–4%)
Coxa vara	기록되지 않음
Curvature of little finger	기록되지 않음
Dropped arches	기록되지 않음
Madelung-like forearm deformities	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Multiple exostoses	항상
Osteochondroma	항상
Scoliosis	항상
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	매우 자주 (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	매우 자주 (80–99%)
Abnormal bone structure	자주 (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	자주 (30–79%)
Functional motor deficit	자주 (30–79%)
Limitation of joint mobility	자주 (30–79%)
Arthritis	가끔 (5–29%)
Bursitis	가끔 (5–29%)
Chondrosarcoma	가끔 (5–29%)
Limited hip movement	가끔 (5–29%)
Short long bone	가끔 (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	드물게 (1–4%)
Bone fracture	드물게 (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	드물게 (1–4%)
Rib exostoses	드물게 (1–4%)
Scapular exostoses	드물게 (1–4%)
Pelvic bone exostoses	기록되지 않음
Protuberances at ends of long bones	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	항상
Global developmental delay	항상
IQ between 34 and 49	항상
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Autism	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Wide based walk	자주 (30–79%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, severe	가끔 (5–29%)
Loss of ability to walk	가끔 (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	가끔 (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	가끔 (5–29%)
Cervical myelopathy	드물게 (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	드물게 (1–4%)
Peripheral nerve compression	드물게 (1–4%)
Pressure on spinal cord	드물게 (1–4%)
Tethered cord	드물게 (1–4%)
Autism spectrum disorder	기록되지 않음
Motor delay	기록되지 않음
Poor speech	기록되지 않음
Repetitive movements	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	항상
Broad head shape	매우 자주 (80–99%)
Broad nasal tip	매우 자주 (80–99%)
Decreased bone formation of skull	매우 자주 (80–99%)
Depressed nasal tip	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Prominent nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	매우 자주 (80–99%)
Bulbous nose	자주 (30–79%)
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
Holes in parietal bones	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Flat forehead	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Coarse facial features	기록되지 않음
Hypoplastic philtrum	기록되지 않음
Skin tag in front of the ear	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
High blood pressure	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	드물게 (1–4%)
Pseudoaneurysm	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bleeding in brain	자주 (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Collapsed lung	드물게 (1–4%)
Hemothorax	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the outer ear	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High urine protein levels	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EXT2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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