AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan EXT2
exostosin glycosyltransferase 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 136 kenmerken aan EXT2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
| Multiple exostoses | Altijd |
| Osteochondroma | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Heel vaak (80–99%) |
| Low solidness and mass of the bones | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal bone structure | Vaak (30–79%) |
| Abnormal shape of cartilage | Vaak (30–79%) |
| Functional motor deficit | Vaak (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Vaak (30–79%) |
| Arthritis | Soms (5–29%) |
| Bursitis | Soms (5–29%) |
| Chondrosarcoma | Soms (5–29%) |
| Limited hip movement | Soms (5–29%) |
| Short long bone | Soms (5–29%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Zelden (1–4%) |
| Bone fracture | Zelden (1–4%) |
| Neuropathic spinal arthropathy | Zelden (1–4%) |
| Rib exostoses | Zelden (1–4%) |
| Scapular exostoses | Zelden (1–4%) |
| Pelvic bone exostoses | Niet vastgelegd |
| Protuberances at ends of long bones | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Epilepsy | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| IQ between 34 and 49 | Altijd |
| Delayed speech and language development | Heel vaak (80–99%) |
| Autism | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Vaak (30–79%) |
| Unsteady walk | Vaak (30–79%) |
| Wide based walk | Vaak (30–79%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Soms (5–29%) |
| Loss of ability to walk | Soms (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Soms (5–29%) |
| Somatic sensory dysfunction | Soms (5–29%) |
| Cervical myelopathy | Zelden (1–4%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Zelden (1–4%) |
| Peripheral nerve compression | Zelden (1–4%) |
| Pressure on spinal cord | Zelden (1–4%) |
| Tethered cord | Zelden (1–4%) |
| Autism spectrum disorder | Niet vastgelegd |
| Motor delay | Niet vastgelegd |
| Poor speech | Niet vastgelegd |
| Repetitive movements | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big calvaria | Altijd |
| Broad head shape | Heel vaak (80–99%) |
| Broad nasal tip | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased bone formation of skull | Heel vaak (80–99%) |
| Depressed nasal tip | Heel vaak (80–99%) |
| Eye folds | Heel vaak (80–99%) |
| Little lower jaw | Heel vaak (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | Heel vaak (80–99%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Heel vaak (80–99%) |
| Bulbous nose | Vaak (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Vaak (30–79%) |
| Holes in parietal bones | Vaak (30–79%) |
| Long philtrum | Vaak (30–79%) |
| Short philtrum | Vaak (30–79%) |
| Abnormally small head | Soms (5–29%) |
| Flat forehead | Soms (5–29%) |
| High forehead | Soms (5–29%) |
| Prominent forehead | Soms (5–29%) |
| Coarse facial features | Niet vastgelegd |
| Hypoplastic philtrum | Niet vastgelegd |
| Skin tag in front of the ear | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acid reflux | Vaak (30–79%) |
| Constipation | Vaak (30–79%) |
| Intestinal malrotation | Vaak (30–79%) |
| Nausea | Vaak (30–79%) |
| Stomach hernia | Soms (5–29%) |
| Stool holding | Soms (5–29%) |
| Volvulus | Soms (5–29%) |
| Intestinal obstruction | Zelden (1–4%) |
| Poor swallowing | Zelden (1–4%) |
| Feeding difficulties | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Vaak (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Vaak (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| High blood pressure | Soms (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Zelden (1–4%) |
| Pseudoaneurysm | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Altijd |
| Abnormality of the kidney | Vaak (30–79%) |
| Short penis | Vaak (30–79%) |
| Nephroblastoma | Soms (5–29%) |
| Urinary retention | Zelden (1–4%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pain | Vaak (30–79%) |
| Muscle ache | Soms (5–29%) |
| Tendon pain | Soms (5–29%) |
| Chest pain | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed puberty | Soms (5–29%) |
| Early onset of puberty | Soms (5–29%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vaak (30–79%) |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Vaak (30–79%) |
| Atypical nail growth | Niet vastgelegd |
| Sparse hair | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding in brain | Vaak (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Collapsed lung | Zelden (1–4%) |
| Hemothorax | Zelden (1–4%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Vaak (30–79%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the outer ear | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High urine protein levels | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EXT2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken