AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
EXT2 ile ilişkili özellikler
exostosin glycosyltransferase 2
Human Phenotype Ontology, EXT2 ile ilişkili 136 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Her zaman |
| Multiple exostoses | Her zaman |
| Osteochondroma | Her zaman |
| Scoliosis | Her zaman |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Çok sık (%80–99) |
| Low solidness and mass of the bones | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal bone structure | Sık (%30–79) |
| Abnormal shape of cartilage | Sık (%30–79) |
| Functional motor deficit | Sık (%30–79) |
| Limitation of joint mobility | Sık (%30–79) |
| Arthritis | Bazen (%5–29) |
| Bursitis | Bazen (%5–29) |
| Chondrosarcoma | Bazen (%5–29) |
| Limited hip movement | Bazen (%5–29) |
| Short long bone | Bazen (%5–29) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Seyrek (%1–4) |
| Bone fracture | Seyrek (%1–4) |
| Neuropathic spinal arthropathy | Seyrek (%1–4) |
| Rib exostoses | Seyrek (%1–4) |
| Scapular exostoses | Seyrek (%1–4) |
| Pelvic bone exostoses | Kaydedilmedi |
| Protuberances at ends of long bones | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Epilepsy | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| IQ between 34 and 49 | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Çok sık (%80–99) |
| Autism | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability, mild | Sık (%30–79) |
| Unsteady walk | Sık (%30–79) |
| Wide based walk | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability | Bazen (%5–29) |
| Intellectual disability, severe | Bazen (%5–29) |
| Loss of ability to walk | Bazen (%5–29) |
| Pauses in breathing while sleeping | Bazen (%5–29) |
| Somatic sensory dysfunction | Bazen (%5–29) |
| Cervical myelopathy | Seyrek (%1–4) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Seyrek (%1–4) |
| Peripheral nerve compression | Seyrek (%1–4) |
| Pressure on spinal cord | Seyrek (%1–4) |
| Tethered cord | Seyrek (%1–4) |
| Autism spectrum disorder | Kaydedilmedi |
| Motor delay | Kaydedilmedi |
| Poor speech | Kaydedilmedi |
| Repetitive movements | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Big calvaria | Her zaman |
| Broad head shape | Çok sık (%80–99) |
| Broad nasal tip | Çok sık (%80–99) |
| Decreased bone formation of skull | Çok sık (%80–99) |
| Depressed nasal tip | Çok sık (%80–99) |
| Eye folds | Çok sık (%80–99) |
| Little lower jaw | Çok sık (%80–99) |
| Prominent nasal bridge | Çok sık (%80–99) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Çok sık (%80–99) |
| Bulbous nose | Sık (%30–79) |
| Downturned corners of mouth | Sık (%30–79) |
| Holes in parietal bones | Sık (%30–79) |
| Long philtrum | Sık (%30–79) |
| Short philtrum | Sık (%30–79) |
| Abnormally small head | Bazen (%5–29) |
| Flat forehead | Bazen (%5–29) |
| High forehead | Bazen (%5–29) |
| Prominent forehead | Bazen (%5–29) |
| Coarse facial features | Kaydedilmedi |
| Hypoplastic philtrum | Kaydedilmedi |
| Skin tag in front of the ear | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Acid reflux | Sık (%30–79) |
| Constipation | Sık (%30–79) |
| Intestinal malrotation | Sık (%30–79) |
| Nausea | Sık (%30–79) |
| Stomach hernia | Bazen (%5–29) |
| Stool holding | Bazen (%5–29) |
| Volvulus | Bazen (%5–29) |
| Intestinal obstruction | Seyrek (%1–4) |
| Poor swallowing | Seyrek (%1–4) |
| Feeding difficulties | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Sık (%30–79) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sık (%30–79) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Bazen (%5–29) |
| High blood pressure | Bazen (%5–29) |
| Patent ductus arteriosus | Seyrek (%1–4) |
| Pseudoaneurysm | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Undescended testes | Her zaman |
| Abnormality of the kidney | Sık (%30–79) |
| Short penis | Sık (%30–79) |
| Nephroblastoma | Bazen (%5–29) |
| Urinary retention | Seyrek (%1–4) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Pain | Sık (%30–79) |
| Muscle ache | Bazen (%5–29) |
| Tendon pain | Bazen (%5–29) |
| Chest pain | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed puberty | Bazen (%5–29) |
| Early onset of puberty | Bazen (%5–29) |
| Underactive thyroid | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Sık (%30–79) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sık (%30–79) |
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Sık (%30–79) |
| Atypical nail growth | Kaydedilmedi |
| Sparse hair | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bleeding in brain | Sık (%30–79) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Collapsed lung | Seyrek (%1–4) |
| Hemothorax | Seyrek (%1–4) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Sık (%30–79) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the outer ear | Sık (%30–79) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High urine protein levels | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EXT2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde