Cechy

Cechy powiązane z EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Human Phenotype Ontology łączy z EXT2 136 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Często (30–79%)
Abnormality of the knee	Często (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Często (30–79%)
Deformed forearm bones	Często (30–79%)
Overlapping toe	Często (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of hand	Czasami (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Czasami (5–29%)
Abnormality of the shankbone	Czasami (5–29%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Czasami (5–29%)
Coxa valga	Czasami (5–29%)
Deformed radius	Czasami (5–29%)
Femoroacetabular impingement	Czasami (5–29%)
Forearm undergrowth	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Czasami (5–29%)
Limb undergrowth	Czasami (5–29%)
Limitation of knee mobility	Czasami (5–29%)
Short lower limbs	Czasami (5–29%)
Shortened long bone of hand	Czasami (5–29%)
Abnormal ankle bones	Rzadko (1–4%)
Abnormal wrist bones	Rzadko (1–4%)
Talipes valgus	Rzadko (1–4%)
Coxa vara	Nie odnotowano
Curvature of little finger	Nie odnotowano
Dropped arches	Nie odnotowano
Madelung-like forearm deformities	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Multiple exostoses	Zawsze
Osteochondroma	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Bardzo często (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Bardzo często (80–99%)
Abnormal bone structure	Często (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Często (30–79%)
Functional motor deficit	Często (30–79%)
Limitation of joint mobility	Często (30–79%)
Arthritis	Czasami (5–29%)
Bursitis	Czasami (5–29%)
Chondrosarcoma	Czasami (5–29%)
Limited hip movement	Czasami (5–29%)
Short long bone	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	Rzadko (1–4%)
Bone fracture	Rzadko (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Rzadko (1–4%)
Rib exostoses	Rzadko (1–4%)
Scapular exostoses	Rzadko (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Nie odnotowano
Protuberances at ends of long bones	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Autism	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Czasami (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Czasami (5–29%)
Cervical myelopathy	Rzadko (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Rzadko (1–4%)
Peripheral nerve compression	Rzadko (1–4%)
Pressure on spinal cord	Rzadko (1–4%)
Tethered cord	Rzadko (1–4%)
Autism spectrum disorder	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Poor speech	Nie odnotowano
Repetitive movements	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Broad nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Bardzo często (80–99%)
Bulbous nose	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Holes in parietal bones	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Flat forehead	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Nie odnotowano
Hypoplastic philtrum	Nie odnotowano
Skin tag in front of the ear	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Intestinal malrotation	Często (30–79%)
Nausea	Często (30–79%)
Stomach hernia	Czasami (5–29%)
Stool holding	Czasami (5–29%)
Volvulus	Czasami (5–29%)
Intestinal obstruction	Rzadko (1–4%)
Poor swallowing	Rzadko (1–4%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Rzadko (1–4%)
Pseudoaneurysm	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Zawsze
Abnormality of the kidney	Często (30–79%)
Short penis	Często (30–79%)
Nephroblastoma	Czasami (5–29%)
Urinary retention	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Pain	Często (30–79%)
Muscle ache	Czasami (5–29%)
Tendon pain	Czasami (5–29%)
Chest pain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the skin	Często (30–79%)
Atypical nail growth	Nie odnotowano
Sparse hair	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Collapsed lung	Rzadko (1–4%)
Hemothorax	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the outer ear	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EXT2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test