Jellemzők

A(z) EXT2 génhez kapcsolódó jellemzők

exostosin glycosyltransferase 2

A Human Phenotype Ontology 136 jellemzőt kapcsol a(z) EXT2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the knee	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Gyakran (30–79%)
Deformed forearm bones	Gyakran (30–79%)
Overlapping toe	Gyakran (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Néha (5–29%)
Abnormal shape of hand	Néha (5–29%)
Abnormality of the calf bone	Néha (5–29%)
Abnormality of the shankbone	Néha (5–29%)
Bowing of the long bones	Néha (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Néha (5–29%)
Coxa valga	Néha (5–29%)
Deformed radius	Néha (5–29%)
Femoroacetabular impingement	Néha (5–29%)
Forearm undergrowth	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Néha (5–29%)
Limb undergrowth	Néha (5–29%)
Limitation of knee mobility	Néha (5–29%)
Short lower limbs	Néha (5–29%)
Shortened long bone of hand	Néha (5–29%)
Abnormal ankle bones	Ritkán (1–4%)
Abnormal wrist bones	Ritkán (1–4%)
Talipes valgus	Ritkán (1–4%)
Coxa vara	Nincs rögzítve
Curvature of little finger	Nincs rögzítve
Dropped arches	Nincs rögzítve
Madelung-like forearm deformities	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Multiple exostoses	Mindig
Osteochondroma	Mindig
Scoliosis	Mindig
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal bone structure	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Gyakran (30–79%)
Functional motor deficit	Gyakran (30–79%)
Limitation of joint mobility	Gyakran (30–79%)
Arthritis	Néha (5–29%)
Bursitis	Néha (5–29%)
Chondrosarcoma	Néha (5–29%)
Limited hip movement	Néha (5–29%)
Short long bone	Néha (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	Ritkán (1–4%)
Bone fracture	Ritkán (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Ritkán (1–4%)
Rib exostoses	Ritkán (1–4%)
Scapular exostoses	Ritkán (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Nincs rögzítve
Protuberances at ends of long bones	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
IQ between 34 and 49	Mindig
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Autism	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
Unsteady walk	Gyakran (30–79%)
Wide based walk	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Intellectual disability, severe	Néha (5–29%)
Loss of ability to walk	Néha (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Néha (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	Néha (5–29%)
Cervical myelopathy	Ritkán (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Ritkán (1–4%)
Peripheral nerve compression	Ritkán (1–4%)
Pressure on spinal cord	Ritkán (1–4%)
Tethered cord	Ritkán (1–4%)
Autism spectrum disorder	Nincs rögzítve
Motor delay	Nincs rögzítve
Poor speech	Nincs rögzítve
Repetitive movements	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Mindig
Broad head shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad nasal tip	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Nagyon gyakran (80–99%)
Depressed nasal tip	Nagyon gyakran (80–99%)
Eye folds	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulbous nose	Gyakran (30–79%)
Downturned corners of mouth	Gyakran (30–79%)
Holes in parietal bones	Gyakran (30–79%)
Long philtrum	Gyakran (30–79%)
Short philtrum	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Flat forehead	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)
Prominent forehead	Néha (5–29%)
Coarse facial features	Nincs rögzítve
Hypoplastic philtrum	Nincs rögzítve
Skin tag in front of the ear	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Intestinal malrotation	Gyakran (30–79%)
Nausea	Gyakran (30–79%)
Stomach hernia	Néha (5–29%)
Stool holding	Néha (5–29%)
Volvulus	Néha (5–29%)
Intestinal obstruction	Ritkán (1–4%)
Poor swallowing	Ritkán (1–4%)
Feeding difficulties	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Gyakran (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
High blood pressure	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Ritkán (1–4%)
Pseudoaneurysm	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Mindig
Abnormality of the kidney	Gyakran (30–79%)
Short penis	Gyakran (30–79%)
Nephroblastoma	Néha (5–29%)
Urinary retention	Ritkán (1–4%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pain	Gyakran (30–79%)
Muscle ache	Néha (5–29%)
Tendon pain	Néha (5–29%)
Chest pain	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed puberty	Néha (5–29%)
Early onset of puberty	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the skin	Gyakran (30–79%)
Atypical nail growth	Nincs rögzítve
Sparse hair	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bleeding in brain	Gyakran (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Collapsed lung	Ritkán (1–4%)
Hemothorax	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the outer ear	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High urine protein levels	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EXT2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet