Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 136 kjennetegn til EXT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the knee	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Ofte (30–79 %)
Deformed forearm bones	Ofte (30–79 %)
Overlapping toe	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of hand	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the shankbone	Noen ganger (5–29 %)
Bowing of the long bones	Noen ganger (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Noen ganger (5–29 %)
Coxa valga	Noen ganger (5–29 %)
Deformed radius	Noen ganger (5–29 %)
Femoroacetabular impingement	Noen ganger (5–29 %)
Forearm undergrowth	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Noen ganger (5–29 %)
Limb undergrowth	Noen ganger (5–29 %)
Limitation of knee mobility	Noen ganger (5–29 %)
Short lower limbs	Noen ganger (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal ankle bones	Sjelden (1–4%)
Abnormal wrist bones	Sjelden (1–4%)
Talipes valgus	Sjelden (1–4%)
Coxa vara	Ikke registrert
Curvature of little finger	Ikke registrert
Dropped arches	Ikke registrert
Madelung-like forearm deformities	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Multiple exostoses	Alltid
Osteochondroma	Alltid
Scoliosis	Alltid
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Svært ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal bone structure	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of cartilage	Ofte (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofte (30–79 %)
Arthritis	Noen ganger (5–29 %)
Bursitis	Noen ganger (5–29 %)
Chondrosarcoma	Noen ganger (5–29 %)
Limited hip movement	Noen ganger (5–29 %)
Short long bone	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Sjelden (1–4%)
Bone fracture	Sjelden (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Sjelden (1–4%)
Rib exostoses	Sjelden (1–4%)
Scapular exostoses	Sjelden (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Ikke registrert
Protuberances at ends of long bones	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Loss of ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Cervical myelopathy	Sjelden (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sjelden (1–4%)
Peripheral nerve compression	Sjelden (1–4%)
Pressure on spinal cord	Sjelden (1–4%)
Tethered cord	Sjelden (1–4%)
Autism spectrum disorder	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert
Poor speech	Ikke registrert
Repetitive movements	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Alltid
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Svært ofte (80–99 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Holes in parietal bones	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Flat forehead	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Coarse facial features	Ikke registrert
Hypoplastic philtrum	Ikke registrert
Skin tag in front of the ear	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Intestinal malrotation	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Stomach hernia	Noen ganger (5–29 %)
Stool holding	Noen ganger (5–29 %)
Volvulus	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal obstruction	Sjelden (1–4%)
Poor swallowing	Sjelden (1–4%)
Feeding difficulties	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sjelden (1–4%)
Pseudoaneurysm	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Alltid
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Short penis	Ofte (30–79 %)
Nephroblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Urinary retention	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pain	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)
Tendon pain	Noen ganger (5–29 %)
Chest pain	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)
Early onset of puberty	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skin	Ofte (30–79 %)
Atypical nail growth	Ikke registrert
Sparse hair	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Collapsed lung	Sjelden (1–4%)
Hemothorax	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the outer ear	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EXT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test