AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EXT2
exostosin glycosyltransferase 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 136 χαρακτηριστικά με το EXT2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Multiple exostoses | Πάντα |
| Osteochondroma | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low solidness and mass of the bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal bone structure | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of cartilage | Συχνά (30–79%) |
| Functional motor deficit | Συχνά (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Συχνά (30–79%) |
| Arthritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bursitis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chondrosarcoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limited hip movement | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short long bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Σπάνια (1–4%) |
| Bone fracture | Σπάνια (1–4%) |
| Neuropathic spinal arthropathy | Σπάνια (1–4%) |
| Rib exostoses | Σπάνια (1–4%) |
| Scapular exostoses | Σπάνια (1–4%) |
| Pelvic bone exostoses | Δεν έχει καταγραφεί |
| Protuberances at ends of long bones | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Epilepsy | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| IQ between 34 and 49 | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autism | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Συχνά (30–79%) |
| Unsteady walk | Συχνά (30–79%) |
| Wide based walk | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of ability to walk | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Μερικές φορές (5–29%) |
| Somatic sensory dysfunction | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cervical myelopathy | Σπάνια (1–4%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Σπάνια (1–4%) |
| Peripheral nerve compression | Σπάνια (1–4%) |
| Pressure on spinal cord | Σπάνια (1–4%) |
| Tethered cord | Σπάνια (1–4%) |
| Autism spectrum disorder | Δεν έχει καταγραφεί |
| Motor delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Poor speech | Δεν έχει καταγραφεί |
| Repetitive movements | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big calvaria | Πάντα |
| Broad head shape | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Broad nasal tip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased bone formation of skull | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Depressed nasal tip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Eye folds | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Little lower jaw | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bulbous nose | Συχνά (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Συχνά (30–79%) |
| Holes in parietal bones | Συχνά (30–79%) |
| Long philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Short philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flat forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| High forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coarse facial features | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hypoplastic philtrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Skin tag in front of the ear | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Intestinal malrotation | Συχνά (30–79%) |
| Nausea | Συχνά (30–79%) |
| Stomach hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stool holding | Μερικές φορές (5–29%) |
| Volvulus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal obstruction | Σπάνια (1–4%) |
| Poor swallowing | Σπάνια (1–4%) |
| Feeding difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Συχνά (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Συχνά (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood pressure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Σπάνια (1–4%) |
| Pseudoaneurysm | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Πάντα |
| Abnormality of the kidney | Συχνά (30–79%) |
| Short penis | Συχνά (30–79%) |
| Nephroblastoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Urinary retention | Σπάνια (1–4%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pain | Συχνά (30–79%) |
| Muscle ache | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tendon pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chest pain | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
| Early onset of puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Συχνά (30–79%) |
| Atypical nail growth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Sparse hair | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bleeding in brain | Συχνά (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Collapsed lung | Σπάνια (1–4%) |
| Hemothorax | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the outer ear | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High urine protein levels | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EXT2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες