AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin EXT2 yhdistetyt ominaisuudet
exostosin glycosyltransferase 2
Human Phenotype Ontology yhdistää EXT2-geeniin 136 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Aina |
| Multiple exostoses | Aina |
| Osteochondroma | Aina |
| Scoliosis | Aina |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Low solidness and mass of the bones | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal bone structure | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of cartilage | Usein (30–79%) |
| Functional motor deficit | Usein (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Usein (30–79%) |
| Arthritis | Joskus (5–29%) |
| Bursitis | Joskus (5–29%) |
| Chondrosarcoma | Joskus (5–29%) |
| Limited hip movement | Joskus (5–29%) |
| Short long bone | Joskus (5–29%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Harvinainen (1–4 %) |
| Bone fracture | Harvinainen (1–4 %) |
| Neuropathic spinal arthropathy | Harvinainen (1–4 %) |
| Rib exostoses | Harvinainen (1–4 %) |
| Scapular exostoses | Harvinainen (1–4 %) |
| Pelvic bone exostoses | Ei kirjattu |
| Protuberances at ends of long bones | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Epilepsy | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| IQ between 34 and 49 | Aina |
| Delayed speech and language development | Hyvin usein (80–99%) |
| Autism | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Usein (30–79%) |
| Unsteady walk | Usein (30–79%) |
| Wide based walk | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Joskus (5–29%) |
| Loss of ability to walk | Joskus (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Joskus (5–29%) |
| Somatic sensory dysfunction | Joskus (5–29%) |
| Cervical myelopathy | Harvinainen (1–4 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Harvinainen (1–4 %) |
| Peripheral nerve compression | Harvinainen (1–4 %) |
| Pressure on spinal cord | Harvinainen (1–4 %) |
| Tethered cord | Harvinainen (1–4 %) |
| Autism spectrum disorder | Ei kirjattu |
| Motor delay | Ei kirjattu |
| Poor speech | Ei kirjattu |
| Repetitive movements | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Big calvaria | Aina |
| Broad head shape | Hyvin usein (80–99%) |
| Broad nasal tip | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased bone formation of skull | Hyvin usein (80–99%) |
| Depressed nasal tip | Hyvin usein (80–99%) |
| Eye folds | Hyvin usein (80–99%) |
| Little lower jaw | Hyvin usein (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | Hyvin usein (80–99%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Hyvin usein (80–99%) |
| Bulbous nose | Usein (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Usein (30–79%) |
| Holes in parietal bones | Usein (30–79%) |
| Long philtrum | Usein (30–79%) |
| Short philtrum | Usein (30–79%) |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Flat forehead | Joskus (5–29%) |
| High forehead | Joskus (5–29%) |
| Prominent forehead | Joskus (5–29%) |
| Coarse facial features | Ei kirjattu |
| Hypoplastic philtrum | Ei kirjattu |
| Skin tag in front of the ear | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acid reflux | Usein (30–79%) |
| Constipation | Usein (30–79%) |
| Intestinal malrotation | Usein (30–79%) |
| Nausea | Usein (30–79%) |
| Stomach hernia | Joskus (5–29%) |
| Stool holding | Joskus (5–29%) |
| Volvulus | Joskus (5–29%) |
| Intestinal obstruction | Harvinainen (1–4 %) |
| Poor swallowing | Harvinainen (1–4 %) |
| Feeding difficulties | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Usein (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| High blood pressure | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Harvinainen (1–4 %) |
| Pseudoaneurysm | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Aina |
| Abnormality of the kidney | Usein (30–79%) |
| Short penis | Usein (30–79%) |
| Nephroblastoma | Joskus (5–29%) |
| Urinary retention | Harvinainen (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pain | Usein (30–79%) |
| Muscle ache | Joskus (5–29%) |
| Tendon pain | Joskus (5–29%) |
| Chest pain | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed puberty | Joskus (5–29%) |
| Early onset of puberty | Joskus (5–29%) |
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Usein (30–79%) |
| Atypical nail growth | Ei kirjattu |
| Sparse hair | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding in brain | Usein (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Collapsed lung | Harvinainen (1–4 %) |
| Hemothorax | Harvinainen (1–4 %) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the outer ear | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High urine protein levels | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EXT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa