AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til EXT2
exostosin glycosyltransferase 2
Human Phenotype Ontology knytter 136 egenskaber til EXT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Altid |
| Multiple exostoses | Altid |
| Osteochondroma | Altid |
| Scoliosis | Altid |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal bone structure | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal shape of cartilage | Ofte (30–79 %) |
| Functional motor deficit | Ofte (30–79 %) |
| Limitation of joint mobility | Ofte (30–79 %) |
| Arthritis | Nogle gange (5–29 %) |
| Bursitis | Nogle gange (5–29 %) |
| Chondrosarcoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Limited hip movement | Nogle gange (5–29 %) |
| Short long bone | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Sjældent (1–4%) |
| Bone fracture | Sjældent (1–4%) |
| Neuropathic spinal arthropathy | Sjældent (1–4%) |
| Rib exostoses | Sjældent (1–4%) |
| Scapular exostoses | Sjældent (1–4%) |
| Pelvic bone exostoses | Ikke registreret |
| Protuberances at ends of long bones | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Epilepsy | Altid |
| Global developmental delay | Altid |
| IQ between 34 and 49 | Altid |
| Delayed speech and language development | Meget ofte (80–99 %) |
| Autism | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Ofte (30–79 %) |
| Unsteady walk | Ofte (30–79 %) |
| Wide based walk | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Nogle gange (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of ability to walk | Nogle gange (5–29 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Nogle gange (5–29 %) |
| Somatic sensory dysfunction | Nogle gange (5–29 %) |
| Cervical myelopathy | Sjældent (1–4%) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Sjældent (1–4%) |
| Peripheral nerve compression | Sjældent (1–4%) |
| Pressure on spinal cord | Sjældent (1–4%) |
| Tethered cord | Sjældent (1–4%) |
| Autism spectrum disorder | Ikke registreret |
| Motor delay | Ikke registreret |
| Poor speech | Ikke registreret |
| Repetitive movements | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Big calvaria | Altid |
| Broad head shape | Meget ofte (80–99 %) |
| Broad nasal tip | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased bone formation of skull | Meget ofte (80–99 %) |
| Depressed nasal tip | Meget ofte (80–99 %) |
| Eye folds | Meget ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Meget ofte (80–99 %) |
| Prominent nasal bridge | Meget ofte (80–99 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Meget ofte (80–99 %) |
| Bulbous nose | Ofte (30–79 %) |
| Downturned corners of mouth | Ofte (30–79 %) |
| Holes in parietal bones | Ofte (30–79 %) |
| Long philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Short philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Flat forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| High forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Coarse facial features | Ikke registreret |
| Hypoplastic philtrum | Ikke registreret |
| Skin tag in front of the ear | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acid reflux | Ofte (30–79 %) |
| Constipation | Ofte (30–79 %) |
| Intestinal malrotation | Ofte (30–79 %) |
| Nausea | Ofte (30–79 %) |
| Stomach hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Stool holding | Nogle gange (5–29 %) |
| Volvulus | Nogle gange (5–29 %) |
| Intestinal obstruction | Sjældent (1–4%) |
| Poor swallowing | Sjældent (1–4%) |
| Feeding difficulties | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ofte (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ofte (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| High blood pressure | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Sjældent (1–4%) |
| Pseudoaneurysm | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Undescended testes | Altid |
| Abnormality of the kidney | Ofte (30–79 %) |
| Short penis | Ofte (30–79 %) |
| Nephroblastoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Urinary retention | Sjældent (1–4%) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Pain | Ofte (30–79 %) |
| Muscle ache | Nogle gange (5–29 %) |
| Tendon pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Chest pain | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed puberty | Nogle gange (5–29 %) |
| Early onset of puberty | Nogle gange (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Ofte (30–79 %) |
| Atypical nail growth | Ikke registreret |
| Sparse hair | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bleeding in brain | Ofte (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Collapsed lung | Sjældent (1–4%) |
| Hemothorax | Sjældent (1–4%) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the outer ear | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High urine protein levels | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EXT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger