Rysy

Rysy spojené s EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s EXT2 136 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

EXT2

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Často (30–79 %)
Abnormality of the knee	Často (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Často (30–79 %)
Deformed forearm bones	Často (30–79 %)
Overlapping toe	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of hand	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the shankbone	Někdy (5–29 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Deformed radius	Někdy (5–29 %)
Femoroacetabular impingement	Někdy (5–29 %)
Forearm undergrowth	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Někdy (5–29 %)
Limb undergrowth	Někdy (5–29 %)
Limitation of knee mobility	Někdy (5–29 %)
Short lower limbs	Někdy (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Abnormal ankle bones	Vzácně (1–4 %)
Abnormal wrist bones	Vzácně (1–4 %)
Talipes valgus	Vzácně (1–4 %)
Coxa vara	Nezaznamenáno
Curvature of little finger	Nezaznamenáno
Dropped arches	Nezaznamenáno
Madelung-like forearm deformities	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Multiple exostoses	Vždy
Osteochondroma	Vždy
Scoliosis	Vždy
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Velmi často (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Velmi často (80–99 %)
Abnormal bone structure	Často (30–79 %)
Abnormal shape of cartilage	Často (30–79 %)
Functional motor deficit	Často (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Často (30–79 %)
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Bursitis	Někdy (5–29 %)
Chondrosarcoma	Někdy (5–29 %)
Limited hip movement	Někdy (5–29 %)
Short long bone	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Vzácně (1–4 %)
Bone fracture	Vzácně (1–4 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Vzácně (1–4 %)
Rib exostoses	Vzácně (1–4 %)
Scapular exostoses	Vzácně (1–4 %)
Pelvic bone exostoses	Nezaznamenáno
Protuberances at ends of long bones	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Autism	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Někdy (5–29 %)
Cervical myelopathy	Vzácně (1–4 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Vzácně (1–4 %)
Peripheral nerve compression	Vzácně (1–4 %)
Pressure on spinal cord	Vzácně (1–4 %)
Tethered cord	Vzácně (1–4 %)
Autism spectrum disorder	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Poor speech	Nezaznamenáno
Repetitive movements	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Broad nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Velmi často (80–99 %)
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Holes in parietal bones	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Flat forehead	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Nezaznamenáno
Hypoplastic philtrum	Nezaznamenáno
Skin tag in front of the ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Intestinal malrotation	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Stomach hernia	Někdy (5–29 %)
Stool holding	Někdy (5–29 %)
Volvulus	Někdy (5–29 %)
Intestinal obstruction	Vzácně (1–4 %)
Poor swallowing	Vzácně (1–4 %)
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)
Pseudoaneurysm	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Abnormality of the kidney	Často (30–79 %)
Short penis	Často (30–79 %)
Nephroblastoma	Někdy (5–29 %)
Urinary retention	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Pain	Často (30–79 %)
Muscle ache	Někdy (5–29 %)
Tendon pain	Někdy (5–29 %)
Chest pain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skin	Často (30–79 %)
Atypical nail growth	Nezaznamenáno
Sparse hair	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Collapsed lung	Vzácně (1–4 %)
Hemothorax	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the outer ear	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EXT2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test