Merkmale

Mit EXT2 verknüpfte Merkmale

exostosin glycosyltransferase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 136 Merkmale mit EXT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

EXT2

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the knee	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Häufig (30–79 %)
Deformed forearm bones	Häufig (30–79 %)
Overlapping toe	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the shankbone	Manchmal (5–29 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Deformed radius	Manchmal (5–29 %)
Femoroacetabular impingement	Manchmal (5–29 %)
Forearm undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Manchmal (5–29 %)
Limb undergrowth	Manchmal (5–29 %)
Limitation of knee mobility	Manchmal (5–29 %)
Short lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Abnormal ankle bones	Selten (1–4 %)
Abnormal wrist bones	Selten (1–4 %)
Talipes valgus	Selten (1–4 %)
Coxa vara	Nicht erfasst
Curvature of little finger	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst
Madelung-like forearm deformities	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Multiple exostoses	Immer
Osteochondroma	Immer
Scoliosis	Immer
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Sehr häufig (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal bone structure	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of cartilage	Häufig (30–79 %)
Functional motor deficit	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Häufig (30–79 %)
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Bursitis	Manchmal (5–29 %)
Chondrosarcoma	Manchmal (5–29 %)
Limited hip movement	Manchmal (5–29 %)
Short long bone	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Selten (1–4 %)
Bone fracture	Selten (1–4 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Selten (1–4 %)
Rib exostoses	Selten (1–4 %)
Scapular exostoses	Selten (1–4 %)
Pelvic bone exostoses	Nicht erfasst
Protuberances at ends of long bones	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Cervical myelopathy	Selten (1–4 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Selten (1–4 %)
Peripheral nerve compression	Selten (1–4 %)
Pressure on spinal cord	Selten (1–4 %)
Tethered cord	Selten (1–4 %)
Autism spectrum disorder	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Poor speech	Nicht erfasst
Repetitive movements	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Sehr häufig (80–99 %)
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Holes in parietal bones	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Flat forehead	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Nicht erfasst
Hypoplastic philtrum	Nicht erfasst
Skin tag in front of the ear	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Intestinal malrotation	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Stomach hernia	Manchmal (5–29 %)
Stool holding	Manchmal (5–29 %)
Volvulus	Manchmal (5–29 %)
Intestinal obstruction	Selten (1–4 %)
Poor swallowing	Selten (1–4 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Selten (1–4 %)
Pseudoaneurysm	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Abnormality of the kidney	Häufig (30–79 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)
Nephroblastoma	Manchmal (5–29 %)
Urinary retention	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pain	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)
Tendon pain	Manchmal (5–29 %)
Chest pain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skin	Häufig (30–79 %)
Atypical nail growth	Nicht erfasst
Sparse hair	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Collapsed lung	Selten (1–4 %)
Hemothorax	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the outer ear	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EXT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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