Caractéristiques

Caractéristiques liées à EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

La Human Phenotype Ontology associe 136 caractéristiques à EXT2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

EXT2

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the knee	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Souvent (30–79 %)
Deformed forearm bones	Souvent (30–79 %)
Overlapping toe	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of hand	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the shankbone	Parfois (5–29 %)
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Parfois (5–29 %)
Coxa valga	Parfois (5–29 %)
Deformed radius	Parfois (5–29 %)
Femoroacetabular impingement	Parfois (5–29 %)
Forearm undergrowth	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Parfois (5–29 %)
Limb undergrowth	Parfois (5–29 %)
Limitation of knee mobility	Parfois (5–29 %)
Short lower limbs	Parfois (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Abnormal ankle bones	Rarement (1–4 %)
Abnormal wrist bones	Rarement (1–4 %)
Talipes valgus	Rarement (1–4 %)
Coxa vara	Non signalé
Curvature of little finger	Non signalé
Dropped arches	Non signalé
Madelung-like forearm deformities	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Multiple exostoses	Toujours
Osteochondroma	Toujours
Scoliosis	Toujours
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Très souvent (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Très souvent (80–99 %)
Abnormal bone structure	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of cartilage	Souvent (30–79 %)
Functional motor deficit	Souvent (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Souvent (30–79 %)
Arthritis	Parfois (5–29 %)
Bursitis	Parfois (5–29 %)
Chondrosarcoma	Parfois (5–29 %)
Limited hip movement	Parfois (5–29 %)
Short long bone	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Rarement (1–4 %)
Bone fracture	Rarement (1–4 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Rarement (1–4 %)
Rib exostoses	Rarement (1–4 %)
Scapular exostoses	Rarement (1–4 %)
Pelvic bone exostoses	Non signalé
Protuberances at ends of long bones	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Loss of ability to walk	Parfois (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Parfois (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Parfois (5–29 %)
Cervical myelopathy	Rarement (1–4 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Rarement (1–4 %)
Peripheral nerve compression	Rarement (1–4 %)
Pressure on spinal cord	Rarement (1–4 %)
Tethered cord	Rarement (1–4 %)
Autism spectrum disorder	Non signalé
Motor delay	Non signalé
Poor speech	Non signalé
Repetitive movements	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Broad head shape	Très souvent (80–99 %)
Broad nasal tip	Très souvent (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal tip	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Très souvent (80–99 %)
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Souvent (30–79 %)
Holes in parietal bones	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Flat forehead	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Non signalé
Hypoplastic philtrum	Non signalé
Skin tag in front of the ear	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Intestinal malrotation	Souvent (30–79 %)
Nausea	Souvent (30–79 %)
Stomach hernia	Parfois (5–29 %)
Stool holding	Parfois (5–29 %)
Volvulus	Parfois (5–29 %)
Intestinal obstruction	Rarement (1–4 %)
Poor swallowing	Rarement (1–4 %)
Feeding difficulties	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Rarement (1–4 %)
Pseudoaneurysm	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Toujours
Abnormality of the kidney	Souvent (30–79 %)
Short penis	Souvent (30–79 %)
Nephroblastoma	Parfois (5–29 %)
Urinary retention	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pain	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)
Tendon pain	Parfois (5–29 %)
Chest pain	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the skin	Souvent (30–79 %)
Atypical nail growth	Non signalé
Sparse hair	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Collapsed lung	Rarement (1–4 %)
Hemothorax	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the outer ear	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EXT2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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