Tratti

Tratti collegati a EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

La Human Phenotype Ontology collega 136 tratti a EXT2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Spesso (30–79%)
Abnormality of the knee	Spesso (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Spesso (30–79%)
Deformed forearm bones	Spesso (30–79%)
Overlapping toe	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	A volte (5–29%)
Abnormal shape of hand	A volte (5–29%)
Abnormality of the calf bone	A volte (5–29%)
Abnormality of the shankbone	A volte (5–29%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Broad wide portion of long bone	A volte (5–29%)
Coxa valga	A volte (5–29%)
Deformed radius	A volte (5–29%)
Femoroacetabular impingement	A volte (5–29%)
Forearm undergrowth	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	A volte (5–29%)
Limb undergrowth	A volte (5–29%)
Limitation of knee mobility	A volte (5–29%)
Short lower limbs	A volte (5–29%)
Shortened long bone of hand	A volte (5–29%)
Abnormal ankle bones	Raramente (1–4%)
Abnormal wrist bones	Raramente (1–4%)
Talipes valgus	Raramente (1–4%)
Coxa vara	Non registrato
Curvature of little finger	Non registrato
Dropped arches	Non registrato
Madelung-like forearm deformities	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Multiple exostoses	Sempre
Osteochondroma	Sempre
Scoliosis	Sempre
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Molto spesso (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Molto spesso (80–99%)
Abnormal bone structure	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Spesso (30–79%)
Functional motor deficit	Spesso (30–79%)
Limitation of joint mobility	Spesso (30–79%)
Arthritis	A volte (5–29%)
Bursitis	A volte (5–29%)
Chondrosarcoma	A volte (5–29%)
Limited hip movement	A volte (5–29%)
Short long bone	A volte (5–29%)
Abnormal shape of pelvis bone	Raramente (1–4%)
Bone fracture	Raramente (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Raramente (1–4%)
Rib exostoses	Raramente (1–4%)
Scapular exostoses	Raramente (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Non registrato
Protuberances at ends of long bones	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Autism	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	A volte (5–29%)
Somatic sensory dysfunction	A volte (5–29%)
Cervical myelopathy	Raramente (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Raramente (1–4%)
Peripheral nerve compression	Raramente (1–4%)
Pressure on spinal cord	Raramente (1–4%)
Tethered cord	Raramente (1–4%)
Autism spectrum disorder	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Poor speech	Non registrato
Repetitive movements	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Broad nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Molto spesso (80–99%)
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Holes in parietal bones	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Flat forehead	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Coarse facial features	Non registrato
Hypoplastic philtrum	Non registrato
Skin tag in front of the ear	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Intestinal malrotation	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Stomach hernia	A volte (5–29%)
Stool holding	A volte (5–29%)
Volvulus	A volte (5–29%)
Intestinal obstruction	Raramente (1–4%)
Poor swallowing	Raramente (1–4%)
Feeding difficulties	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
High blood pressure	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
Pseudoaneurysm	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Sempre
Abnormality of the kidney	Spesso (30–79%)
Short penis	Spesso (30–79%)
Nephroblastoma	A volte (5–29%)
Urinary retention	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Pain	Spesso (30–79%)
Muscle ache	A volte (5–29%)
Tendon pain	A volte (5–29%)
Chest pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Early onset of puberty	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skin	Spesso (30–79%)
Atypical nail growth	Non registrato
Sparse hair	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Hemothorax	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the outer ear	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EXT2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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