AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su EXT2 susiję požymiai
exostosin glycosyltransferase 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 136 požymių su EXT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low muscle tone | Visada |
| Multiple exostoses | Visada |
| Osteochondroma | Visada |
| Scoliosis | Visada |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Low solidness and mass of the bones | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal bone structure | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal shape of cartilage | Dažnai (30–79%) |
| Functional motor deficit | Dažnai (30–79%) |
| Limitation of joint mobility | Dažnai (30–79%) |
| Arthritis | Kartais (5–29%) |
| Bursitis | Kartais (5–29%) |
| Chondrosarcoma | Kartais (5–29%) |
| Limited hip movement | Kartais (5–29%) |
| Short long bone | Kartais (5–29%) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Retai (1–4 %) |
| Bone fracture | Retai (1–4 %) |
| Neuropathic spinal arthropathy | Retai (1–4 %) |
| Rib exostoses | Retai (1–4 %) |
| Scapular exostoses | Retai (1–4 %) |
| Pelvic bone exostoses | Neužfiksuota |
| Protuberances at ends of long bones | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Epilepsy | Visada |
| Global developmental delay | Visada |
| IQ between 34 and 49 | Visada |
| Delayed speech and language development | Labai dažnai (80–99%) |
| Autism | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Dažnai (30–79%) |
| Unsteady walk | Dažnai (30–79%) |
| Wide based walk | Dažnai (30–79%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Kartais (5–29%) |
| Loss of ability to walk | Kartais (5–29%) |
| Pauses in breathing while sleeping | Kartais (5–29%) |
| Somatic sensory dysfunction | Kartais (5–29%) |
| Cervical myelopathy | Retai (1–4 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Retai (1–4 %) |
| Peripheral nerve compression | Retai (1–4 %) |
| Pressure on spinal cord | Retai (1–4 %) |
| Tethered cord | Retai (1–4 %) |
| Autism spectrum disorder | Neužfiksuota |
| Motor delay | Neužfiksuota |
| Poor speech | Neužfiksuota |
| Repetitive movements | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Big calvaria | Visada |
| Broad head shape | Labai dažnai (80–99%) |
| Broad nasal tip | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased bone formation of skull | Labai dažnai (80–99%) |
| Depressed nasal tip | Labai dažnai (80–99%) |
| Eye folds | Labai dažnai (80–99%) |
| Little lower jaw | Labai dažnai (80–99%) |
| Prominent nasal bridge | Labai dažnai (80–99%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Labai dažnai (80–99%) |
| Bulbous nose | Dažnai (30–79%) |
| Downturned corners of mouth | Dažnai (30–79%) |
| Holes in parietal bones | Dažnai (30–79%) |
| Long philtrum | Dažnai (30–79%) |
| Short philtrum | Dažnai (30–79%) |
| Abnormally small head | Kartais (5–29%) |
| Flat forehead | Kartais (5–29%) |
| High forehead | Kartais (5–29%) |
| Prominent forehead | Kartais (5–29%) |
| Coarse facial features | Neužfiksuota |
| Hypoplastic philtrum | Neužfiksuota |
| Skin tag in front of the ear | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Acid reflux | Dažnai (30–79%) |
| Constipation | Dažnai (30–79%) |
| Intestinal malrotation | Dažnai (30–79%) |
| Nausea | Dažnai (30–79%) |
| Stomach hernia | Kartais (5–29%) |
| Stool holding | Kartais (5–29%) |
| Volvulus | Kartais (5–29%) |
| Intestinal obstruction | Retai (1–4 %) |
| Poor swallowing | Retai (1–4 %) |
| Feeding difficulties | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Dažnai (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Dažnai (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Kartais (5–29%) |
| High blood pressure | Kartais (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Retai (1–4 %) |
| Pseudoaneurysm | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Undescended testes | Visada |
| Abnormality of the kidney | Dažnai (30–79%) |
| Short penis | Dažnai (30–79%) |
| Nephroblastoma | Kartais (5–29%) |
| Urinary retention | Retai (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Pain | Dažnai (30–79%) |
| Muscle ache | Kartais (5–29%) |
| Tendon pain | Kartais (5–29%) |
| Chest pain | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed puberty | Kartais (5–29%) |
| Early onset of puberty | Kartais (5–29%) |
| Underactive thyroid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cross-eyed | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Dažnai (30–79%) |
| Wide-set eyes | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Dažnai (30–79%) |
| Atypical nail growth | Neužfiksuota |
| Sparse hair | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bleeding in brain | Dažnai (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Collapsed lung | Retai (1–4 %) |
| Hemothorax | Retai (1–4 %) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the outer ear | Dažnai (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High urine protein levels | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EXT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites