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Rasgos
Rasgos asociados a EXT2
exostosin glycosyltransferase 2
El Human Phenotype Ontology asocia 136 rasgos a EXT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of limbs
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Multiple exostoses | Siempre |
| Osteochondroma | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal bone structure | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal shape of cartilage | Frecuente (30–79 %) |
| Functional motor deficit | Frecuente (30–79 %) |
| Limitation of joint mobility | Frecuente (30–79 %) |
| Arthritis | A veces (5–29 %) |
| Bursitis | A veces (5–29 %) |
| Chondrosarcoma | A veces (5–29 %) |
| Limited hip movement | A veces (5–29 %) |
| Short long bone | A veces (5–29 %) |
| Abnormal shape of pelvis bone | Raro (1–4 %) |
| Bone fracture | Raro (1–4 %) |
| Neuropathic spinal arthropathy | Raro (1–4 %) |
| Rib exostoses | Raro (1–4 %) |
| Scapular exostoses | Raro (1–4 %) |
| Pelvic bone exostoses | No registrado |
| Protuberances at ends of long bones | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Epilepsy | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| IQ between 34 and 49 | Siempre |
| Delayed speech and language development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autism | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Frecuente (30–79 %) |
| Unsteady walk | Frecuente (30–79 %) |
| Wide based walk | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | A veces (5–29 %) |
| Loss of ability to walk | A veces (5–29 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | A veces (5–29 %) |
| Somatic sensory dysfunction | A veces (5–29 %) |
| Cervical myelopathy | Raro (1–4 %) |
| Fluid-filled cyst in spinal cord | Raro (1–4 %) |
| Peripheral nerve compression | Raro (1–4 %) |
| Pressure on spinal cord | Raro (1–4 %) |
| Tethered cord | Raro (1–4 %) |
| Autism spectrum disorder | No registrado |
| Motor delay | No registrado |
| Poor speech | No registrado |
| Repetitive movements | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big calvaria | Siempre |
| Broad head shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad nasal tip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased bone formation of skull | Muy frecuente (80–99 %) |
| Depressed nasal tip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bulbous nose | Frecuente (30–79 %) |
| Downturned corners of mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Holes in parietal bones | Frecuente (30–79 %) |
| Long philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Short philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Flat forehead | A veces (5–29 %) |
| High forehead | A veces (5–29 %) |
| Prominent forehead | A veces (5–29 %) |
| Coarse facial features | No registrado |
| Hypoplastic philtrum | No registrado |
| Skin tag in front of the ear | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal malrotation | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea | Frecuente (30–79 %) |
| Stomach hernia | A veces (5–29 %) |
| Stool holding | A veces (5–29 %) |
| Volvulus | A veces (5–29 %) |
| Intestinal obstruction | Raro (1–4 %) |
| Poor swallowing | Raro (1–4 %) |
| Feeding difficulties | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Raro (1–4 %) |
| Pseudoaneurysm | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Siempre |
| Abnormality of the kidney | Frecuente (30–79 %) |
| Short penis | Frecuente (30–79 %) |
| Nephroblastoma | A veces (5–29 %) |
| Urinary retention | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pain | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle ache | A veces (5–29 %) |
| Tendon pain | A veces (5–29 %) |
| Chest pain | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed puberty | A veces (5–29 %) |
| Early onset of puberty | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skin | Frecuente (30–79 %) |
| Atypical nail growth | No registrado |
| Sparse hair | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bleeding in brain | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Collapsed lung | Raro (1–4 %) |
| Hemothorax | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the outer ear | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High urine protein levels | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EXT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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