Egenskaper

Egenskaper kopplade till EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 136 egenskaper till EXT2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal shape of bones of the lower limbs	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the knee	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Ofta (30–79 %)
Deformed forearm bones	Ofta (30–79 %)
Overlapping toe	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Ibland (5–29 %)
Abnormal shape of hand	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the calf bone	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the shankbone	Ibland (5–29 %)
Bowing of the long bones	Ibland (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Ibland (5–29 %)
Coxa valga	Ibland (5–29 %)
Deformed radius	Ibland (5–29 %)
Femoroacetabular impingement	Ibland (5–29 %)
Forearm undergrowth	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Ibland (5–29 %)
Limb undergrowth	Ibland (5–29 %)
Limitation of knee mobility	Ibland (5–29 %)
Short lower limbs	Ibland (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Ibland (5–29 %)
Abnormal ankle bones	Sällan (1–4%)
Abnormal wrist bones	Sällan (1–4%)
Talipes valgus	Sällan (1–4%)
Coxa vara	Inte registrerat
Curvature of little finger	Inte registrerat
Dropped arches	Inte registrerat
Madelung-like forearm deformities	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Multiple exostoses	Alltid
Osteochondroma	Alltid
Scoliosis	Alltid
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Mycket ofta (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal bone structure	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of cartilage	Ofta (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofta (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Ofta (30–79 %)
Arthritis	Ibland (5–29 %)
Bursitis	Ibland (5–29 %)
Chondrosarcoma	Ibland (5–29 %)
Limited hip movement	Ibland (5–29 %)
Short long bone	Ibland (5–29 %)
Abnormal shape of pelvis bone	Sällan (1–4%)
Bone fracture	Sällan (1–4%)
Neuropathic spinal arthropathy	Sällan (1–4%)
Rib exostoses	Sällan (1–4%)
Scapular exostoses	Sällan (1–4%)
Pelvic bone exostoses	Inte registrerat
Protuberances at ends of long bones	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Autism	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Unsteady walk	Ofta (30–79 %)
Wide based walk	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Ibland (5–29 %)
Loss of ability to walk	Ibland (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Ibland (5–29 %)
Somatic sensory dysfunction	Ibland (5–29 %)
Cervical myelopathy	Sällan (1–4%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Sällan (1–4%)
Peripheral nerve compression	Sällan (1–4%)
Pressure on spinal cord	Sällan (1–4%)
Tethered cord	Sällan (1–4%)
Autism spectrum disorder	Inte registrerat
Motor delay	Inte registrerat
Poor speech	Inte registrerat
Repetitive movements	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Alltid
Broad head shape	Mycket ofta (80–99 %)
Broad nasal tip	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Mycket ofta (80–99 %)
Depressed nasal tip	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Mycket ofta (80–99 %)
Bulbous nose	Ofta (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofta (30–79 %)
Holes in parietal bones	Ofta (30–79 %)
Long philtrum	Ofta (30–79 %)
Short philtrum	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Flat forehead	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)
Coarse facial features	Inte registrerat
Hypoplastic philtrum	Inte registrerat
Skin tag in front of the ear	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Intestinal malrotation	Ofta (30–79 %)
Nausea	Ofta (30–79 %)
Stomach hernia	Ibland (5–29 %)
Stool holding	Ibland (5–29 %)
Volvulus	Ibland (5–29 %)
Intestinal obstruction	Sällan (1–4%)
Poor swallowing	Sällan (1–4%)
Feeding difficulties	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
High blood pressure	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Sällan (1–4%)
Pseudoaneurysm	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Alltid
Abnormality of the kidney	Ofta (30–79 %)
Short penis	Ofta (30–79 %)
Nephroblastoma	Ibland (5–29 %)
Urinary retention	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pain	Ofta (30–79 %)
Muscle ache	Ibland (5–29 %)
Tendon pain	Ibland (5–29 %)
Chest pain	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed puberty	Ibland (5–29 %)
Early onset of puberty	Ibland (5–29 %)
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the skin	Ofta (30–79 %)
Atypical nail growth	Inte registrerat
Sparse hair	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bleeding in brain	Ofta (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Collapsed lung	Sällan (1–4%)
Hemothorax	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the outer ear	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine protein levels	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EXT2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test