Características

Características associadas a CEP290

centrosomal protein 290

A Human Phenotype Ontology associa 200 características a CEP290, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

CEP290

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Oculomotor apraxia	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Visual impairment	Sempre
Abnormal optic disc morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Cone/cone-rod dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Marked vision impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absent/small iris	Frequente (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frequente (30–79%)
Blindness	Frequente (30–79%)
Blindness present at birth	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Cat eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Slow pupillary light response	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Hole in the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Optic disc drusen	Por vezes (5–29%)
Optic disc pallor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Sempre
Ataxia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Eye poking	Frequente (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Anencephaly	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Breathy speech	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Não registado
Meningocele	Não registado
Thickened superior cerebellar peduncle	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal failure	Sempre
Stage 5 chronic kidney disease	Sempre
Chronic kidney disease	Muito frequente (80–99%)
Kidney damage	Muito frequente (80–99%)
Multicystic kidney dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Frequente (30–79%)
Early menopause	Frequente (30–79%)
Nephronophthisis	Frequente (30–79%)
Renal cortical cysts	Frequente (30–79%)
Underdeveloped ovary	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Absent/small vagina	Por vezes (5–29%)
Decreased testicular size	Por vezes (5–29%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hydrometrocolpos	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Por vezes (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Por vezes (5–29%)
Menstrual irregularity	Por vezes (5–29%)
Multiple kidney cysts	Por vezes (5–29%)
Nephrotic syndrome	Por vezes (5–29%)
Polycystic ovaries	Por vezes (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Por vezes (5–29%)
True hermaphroditism	Por vezes (5–29%)
Urethral atresia	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Cystic kidney disease	Não registado
Impaired renal concentrating ability	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Encephalocele	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the oral cavity	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Por vezes (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Grooved tongue	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Por vezes (5–29%)
Nasal inflammation	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Hyposmia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra little finger	Muito frequente (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Muito frequente (80–99%)
Postaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Talipes	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Extra thumb	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Curvature of outermost bone of little finger	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Cystic liver disease	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Pancreatic cysts	Por vezes (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Raramente (1–4%)
Inflammation of the large intestine	Raramente (1–4%)
Bile duct proliferation	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Absent spleen	Por vezes (5–29%)
Accessory spleen	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Abnormality of bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Impaired fasting glucose	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Por vezes (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Muito frequente (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Muito frequente (80–99%)
Central apnea	Não registado
Episodic tachypnea	Não registado
Impaired breathing in newborn	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Frequente (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Sempre
Childhood-onset truncal obesity	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness over body	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CEP290 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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