AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CEP290
centrosomal protein 290
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 200 χαρακτηριστικά με το CEP290, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the eye
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Extra little finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Extra toe attached near the little toe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Postaxial polydactyly | Συχνά (30–79%) |
| Short fingers or toes | Συχνά (30–79%) |
| Talipes | Συχνά (30–79%) |
| Bowing of the long bones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Club feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger syndactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cystic liver disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pancreatic cysts | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pancreatic fibrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Celiac disease | Σπάνια (1–4%) |
| Inflammation of the large intestine | Σπάνια (1–4%) |
| Bile duct proliferation | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High blood pressure | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Accessory spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Σπάνια (1–4%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πάντα |
| Abnormality of bone mineral density | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cone-shaped end part of bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Συχνά (30–79%) |
| High liver enzymes | Συχνά (30–79%) |
| Impaired fasting glucose | Συχνά (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Συχνά (30–79%) |
| Body fails to respond to insulin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Central apnea | Δεν έχει καταγραφεί |
| Episodic tachypnea | Δεν έχει καταγραφεί |
| Impaired breathing in newborn | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Middle ear infection | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obesity | Πάντα |
| Childhood-onset truncal obesity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asthma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CEP290 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες