Caractéristiques

Caractéristiques liées à CEP290

centrosomal protein 290

La Human Phenotype Ontology associe 200 caractéristiques à CEP290, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CEP290

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Oculomotor apraxia	Toujours
Rod-cone dystrophy	Toujours
Visual impairment	Toujours
Abnormal optic disc morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Marked vision impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Souvent (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Absent/small iris	Souvent (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Souvent (30–79 %)
Blindness	Souvent (30–79 %)
Blindness present at birth	Souvent (30–79 %)
Bulging cornea	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Souvent (30–79 %)
Difficulties with night vision	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Slow pupillary light response	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Absence of eyeballs	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Optic disc drusen	Parfois (5–29 %)
Optic disc pallor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Toujours
Ataxia	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Molar tooth sign on MRI	Toujours
Cerebellar vermis hypoplasia	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Eye poking	Souvent (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Anencephaly	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Breathy speech	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Non signalé
Meningocele	Non signalé
Thickened superior cerebellar peduncle	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal failure	Toujours
Stage 5 chronic kidney disease	Toujours
Chronic kidney disease	Très souvent (80–99 %)
Kidney damage	Très souvent (80–99 %)
Multicystic kidney dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the genitourinary system	Souvent (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Souvent (30–79 %)
Early menopause	Souvent (30–79 %)
Nephronophthisis	Souvent (30–79 %)
Renal cortical cysts	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Absent/small vagina	Parfois (5–29 %)
Decreased testicular size	Parfois (5–29 %)
Double ureter	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hydrometrocolpos	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Infertility	Parfois (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Parfois (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Parfois (5–29 %)
Menstrual irregularity	Parfois (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Parfois (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Parfois (5–29 %)
Polycystic ovaries	Parfois (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Parfois (5–29 %)
True hermaphroditism	Parfois (5–29 %)
Urethral atresia	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)
Cystic kidney disease	Non signalé
Impaired renal concentrating ability	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Encephalocele	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the oral cavity	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Sloping forehead	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Parfois (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Grooved tongue	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Parfois (5–29 %)
Nasal inflammation	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Hyposmia	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra little finger	Très souvent (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Très souvent (80–99 %)
Postaxial polydactyly	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Talipes	Souvent (30–79 %)
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)
Extra thumb	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Curvature of outermost bone of little finger	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)
Cystic liver disease	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Pancreatic cysts	Parfois (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Celiac disease	Rarement (1–4 %)
Inflammation of the large intestine	Rarement (1–4 %)
Bile duct proliferation	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Absent spleen	Parfois (5–29 %)
Accessory spleen	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Rarement (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Abnormality of bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Impaired fasting glucose	Souvent (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Souvent (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Parfois (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Très souvent (80–99 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Très souvent (80–99 %)
Central apnea	Non signalé
Episodic tachypnea	Non signalé
Impaired breathing in newborn	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Middle ear infection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Toujours
Childhood-onset truncal obesity	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness over body	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CEP290 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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