Cechy

Cechy powiązane z CEP290

centrosomal protein 290

Human Phenotype Ontology łączy z CEP290 200 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CEP290

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Oculomotor apraxia	Zawsze
Rod-cone dystrophy	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Abnormal optic disc morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Cone/cone-rod dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Marked vision impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Często (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absent/small iris	Często (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Często (30–79%)
Blindness	Często (30–79%)
Blindness present at birth	Często (30–79%)
Bulging cornea	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Difficulties with night vision	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Slow pupillary light response	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Hole in the back of the eye	Czasami (5–29%)
Optic disc drusen	Czasami (5–29%)
Optic disc pallor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Molar tooth sign on MRI	Zawsze
Cerebellar vermis hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Eye poking	Często (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Anencephaly	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Breathy speech	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Nie odnotowano
Meningocele	Nie odnotowano
Thickened superior cerebellar peduncle	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal failure	Zawsze
Stage 5 chronic kidney disease	Zawsze
Chronic kidney disease	Bardzo często (80–99%)
Kidney damage	Bardzo często (80–99%)
Multicystic kidney dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Często (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Często (30–79%)
Early menopause	Często (30–79%)
Nephronophthisis	Często (30–79%)
Renal cortical cysts	Często (30–79%)
Underdeveloped ovary	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Absent/small vagina	Czasami (5–29%)
Decreased testicular size	Czasami (5–29%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hydrometrocolpos	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Infertility	Czasami (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Czasami (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Czasami (5–29%)
Menstrual irregularity	Czasami (5–29%)
Multiple kidney cysts	Czasami (5–29%)
Nephrotic syndrome	Czasami (5–29%)
Polycystic ovaries	Czasami (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Czasami (5–29%)
True hermaphroditism	Czasami (5–29%)
Urethral atresia	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Cystic kidney disease	Nie odnotowano
Impaired renal concentrating ability	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Encephalocele	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the oral cavity	Często (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Decreased width of the skull	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Czasami (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Grooved tongue	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Czasami (5–29%)
Nasal inflammation	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Hyposmia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Extra little finger	Bardzo często (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Bardzo często (80–99%)
Postaxial polydactyly	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Talipes	Często (30–79%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)
Extra thumb	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)
Curvature of outermost bone of little finger	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)
Cystic liver disease	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Hepatic fibrosis	Czasami (5–29%)
Pancreatic cysts	Czasami (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Czasami (5–29%)
Celiac disease	Rzadko (1–4%)
Inflammation of the large intestine	Rzadko (1–4%)
Bile duct proliferation	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Accessory spleen	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Rzadko (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Abnormality of bone mineral density	Czasami (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Często (30–79%)
High liver enzymes	Często (30–79%)
Impaired fasting glucose	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Często (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Czasami (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Bardzo często (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Bardzo często (80–99%)
Central apnea	Nie odnotowano
Episodic tachypnea	Nie odnotowano
Impaired breathing in newborn	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Middle ear infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Często (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Czasami (5–29%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Zawsze
Childhood-onset truncal obesity	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Asthma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness over body	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CEP290 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test