Rysy

Rysy spojené s CEP290

centrosomal protein 290

Human Phenotype Ontology spojuje s CEP290 200 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CEP290

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Oculomotor apraxia	Vždy
Rod-cone dystrophy	Vždy
Visual impairment	Vždy
Abnormal optic disc morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Marked vision impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Často (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Absent/small iris	Často (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Často (30–79 %)
Blindness	Často (30–79 %)
Blindness present at birth	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Difficulties with night vision	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Slow pupillary light response	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Absence of eyeballs	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Někdy (5–29 %)
Optic disc drusen	Někdy (5–29 %)
Optic disc pallor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Vždy
Ataxia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Molar tooth sign on MRI	Vždy
Cerebellar vermis hypoplasia	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Eye poking	Často (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Anencephaly	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Breathy speech	Někdy (5–29 %)
Can't control feelings	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Nezaznamenáno
Meningocele	Nezaznamenáno
Thickened superior cerebellar peduncle	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal failure	Vždy
Stage 5 chronic kidney disease	Vždy
Chronic kidney disease	Velmi často (80–99 %)
Kidney damage	Velmi často (80–99 %)
Multicystic kidney dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the genitourinary system	Často (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Často (30–79 %)
Early menopause	Často (30–79 %)
Nephronophthisis	Často (30–79 %)
Renal cortical cysts	Často (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Absent/small vagina	Někdy (5–29 %)
Decreased testicular size	Někdy (5–29 %)
Double ureter	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hydrometrocolpos	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Infertility	Někdy (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Někdy (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Někdy (5–29 %)
Menstrual irregularity	Někdy (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Někdy (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Někdy (5–29 %)
Polycystic ovaries	Někdy (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Někdy (5–29 %)
True hermaphroditism	Někdy (5–29 %)
Urethral atresia	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nezaznamenáno
Impaired renal concentrating ability	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Encephalocele	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the oral cavity	Často (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
Flat nose	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Někdy (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Grooved tongue	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Někdy (5–29 %)
Nasal inflammation	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Hyposmia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra little finger	Velmi často (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Velmi často (80–99 %)
Postaxial polydactyly	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Talipes	Často (30–79 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)
Extra thumb	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Curvature of outermost bone of little finger	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Cystic liver disease	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Pancreatic cysts	Někdy (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Celiac disease	Vzácně (1–4 %)
Inflammation of the large intestine	Vzácně (1–4 %)
Bile duct proliferation	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Absent spleen	Někdy (5–29 %)
Accessory spleen	Někdy (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Vzácně (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Abnormality of bone mineral density	Někdy (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Impaired fasting glucose	Často (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Často (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Někdy (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Někdy (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Velmi často (80–99 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Velmi často (80–99 %)
Central apnea	Nezaznamenáno
Episodic tachypnea	Nezaznamenáno
Impaired breathing in newborn	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Často (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Vždy
Childhood-onset truncal obesity	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Asthma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness over body	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CEP290 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test