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Rasgos
Rasgos asociados a CEP290
centrosomal protein 290
El Human Phenotype Ontology asocia 200 rasgos a CEP290, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extra little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Postaxial polydactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Talipes | Frecuente (30–79 %) |
| Bowing of the long bones | A veces (5–29 %) |
| Club feet | A veces (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | A veces (5–29 %) |
| Extra finger | A veces (5–29 %) |
| Extra thumb | A veces (5–29 %) |
| Finger syndactyly | A veces (5–29 %) |
| Webbed fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | A veces (5–29 %) |
| Cystic liver disease | A veces (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic cysts | A veces (5–29 %) |
| Pancreatic fibrosis | A veces (5–29 %) |
| Celiac disease | Raro (1–4 %) |
| Inflammation of the large intestine | Raro (1–4 %) |
| Bile duct proliferation | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| Absent spleen | A veces (5–29 %) |
| Accessory spleen | A veces (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | A veces (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Raro (1–4 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | No registrado |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Abnormality of bone mineral density | A veces (5–29 %) |
| Cone-shaped end part of bone | A veces (5–29 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Muscle degeneration | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired fasting glucose | Frecuente (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Frecuente (30–79 %) |
| Body fails to respond to insulin | A veces (5–29 %) |
| Fatty infiltration of liver | A veces (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Apnea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Central apnea | No registrado |
| Episodic tachypnea | No registrado |
| Impaired breathing in newborn | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Middle ear infection | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obesity | Siempre |
| Childhood-onset truncal obesity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asthma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CEP290 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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