Ominaisuudet

Geeniin CEP290 yhdistetyt ominaisuudet

centrosomal protein 290

Human Phenotype Ontology yhdistää CEP290-geeniin 200 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CEP290

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Oculomotor apraxia	Aina
Rod-cone dystrophy	Aina
Visual impairment	Aina
Abnormal optic disc morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Cone/cone-rod dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Marked vision impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Usein (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Absent/small iris	Usein (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Usein (30–79%)
Blindness	Usein (30–79%)
Blindness present at birth	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Cat eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Usein (30–79%)
Difficulties with night vision	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Slow pupillary light response	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Absence of eyeballs	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Hole in the back of the eye	Joskus (5–29%)
Optic disc drusen	Joskus (5–29%)
Optic disc pallor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Aina
Ataxia	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Molar tooth sign on MRI	Aina
Cerebellar vermis hypoplasia	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of neuronal migration	Usein (30–79%)
Autism	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Eye poking	Usein (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Abnormal speech pattern	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Anencephaly	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Breathy speech	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Ei kirjattu
Meningocele	Ei kirjattu
Thickened superior cerebellar peduncle	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal failure	Aina
Stage 5 chronic kidney disease	Aina
Chronic kidney disease	Hyvin usein (80–99%)
Kidney damage	Hyvin usein (80–99%)
Multicystic kidney dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the genitourinary system	Usein (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Usein (30–79%)
Early menopause	Usein (30–79%)
Nephronophthisis	Usein (30–79%)
Renal cortical cysts	Usein (30–79%)
Underdeveloped ovary	Usein (30–79%)
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Absent/small vagina	Joskus (5–29%)
Decreased testicular size	Joskus (5–29%)
Double ureter	Joskus (5–29%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Hydrometrocolpos	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Infertility	Joskus (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Joskus (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Joskus (5–29%)
Menstrual irregularity	Joskus (5–29%)
Multiple kidney cysts	Joskus (5–29%)
Nephrotic syndrome	Joskus (5–29%)
Polycystic ovaries	Joskus (5–29%)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Joskus (5–29%)
True hermaphroditism	Joskus (5–29%)
Urethral atresia	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)
Cystic kidney disease	Ei kirjattu
Impaired renal concentrating ability	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Encephalocele	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the oral cavity	Usein (30–79%)
Abnormality of the sense of smell	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Decreased width of the skull	Usein (30–79%)
Dental crowding	Usein (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Usein (30–79%)
Flat nose	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Sloping forehead	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Joskus (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Joskus (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Decreased size of tooth	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Grooved tongue	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Joskus (5–29%)
Nasal inflammation	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Hyposmia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra little finger	Hyvin usein (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Hyvin usein (80–99%)
Postaxial polydactyly	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Talipes	Usein (30–79%)
Bowing of the long bones	Joskus (5–29%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Joskus (5–29%)
Extra finger	Joskus (5–29%)
Extra thumb	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)
Curvature of outermost bone of little finger	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)
Cystic liver disease	Joskus (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)
Hepatic fibrosis	Joskus (5–29%)
Pancreatic cysts	Joskus (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Joskus (5–29%)
Celiac disease	Harvinainen (1–4 %)
Inflammation of the large intestine	Harvinainen (1–4 %)
Bile duct proliferation	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Absent spleen	Joskus (5–29%)
Accessory spleen	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Harvinainen (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Abnormality of bone mineral density	Joskus (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Impaired fasting glucose	Usein (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Usein (30–79%)
Body fails to respond to insulin	Joskus (5–29%)
Fatty infiltration of liver	Joskus (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Hyvin usein (80–99%)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Hyvin usein (80–99%)
Central apnea	Ei kirjattu
Episodic tachypnea	Ei kirjattu
Impaired breathing in newborn	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Middle ear infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Usein (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Joskus (5–29%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Aina
Childhood-onset truncal obesity	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Asthma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness over body	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CEP290-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test