Merkmale

Mit CEP290 verknüpfte Merkmale

centrosomal protein 290

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 200 Merkmale mit CEP290, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CEP290

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Oculomotor apraxia	Immer
Rod-cone dystrophy	Immer
Visual impairment	Immer
Abnormal optic disc morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Marked vision impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Häufig (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absent/small iris	Häufig (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Häufig (30–79 %)
Blindness	Häufig (30–79 %)
Blindness present at birth	Häufig (30–79 %)
Bulging cornea	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Slow pupillary light response	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Optic disc drusen	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Immer
Ataxia	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Molar tooth sign on MRI	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Eye poking	Häufig (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Anencephaly	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Breathy speech	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Nicht erfasst
Meningocele	Nicht erfasst
Thickened superior cerebellar peduncle	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Immer
Stage 5 chronic kidney disease	Immer
Chronic kidney disease	Sehr häufig (80–99 %)
Kidney damage	Sehr häufig (80–99 %)
Multicystic kidney dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the genitourinary system	Häufig (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Häufig (30–79 %)
Early menopause	Häufig (30–79 %)
Nephronophthisis	Häufig (30–79 %)
Renal cortical cysts	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Absent/small vagina	Manchmal (5–29 %)
Decreased testicular size	Manchmal (5–29 %)
Double ureter	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hydrometrocolpos	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Infertility	Manchmal (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Manchmal (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Manchmal (5–29 %)
Menstrual irregularity	Manchmal (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Manchmal (5–29 %)
Polycystic ovaries	Manchmal (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Manchmal (5–29 %)
True hermaphroditism	Manchmal (5–29 %)
Urethral atresia	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nicht erfasst
Impaired renal concentrating ability	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalocele	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the oral cavity	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Grooved tongue	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Nasal inflammation	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Hyposmia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Sehr häufig (80–99 %)
Postaxial polydactyly	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Extra thumb	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Curvature of outermost bone of little finger	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)
Cystic liver disease	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic cysts	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Selten (1–4 %)
Inflammation of the large intestine	Selten (1–4 %)
Bile duct proliferation	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Absent spleen	Manchmal (5–29 %)
Accessory spleen	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Selten (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Abnormality of bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Impaired fasting glucose	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Manchmal (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Sehr häufig (80–99 %)
Central apnea	Nicht erfasst
Episodic tachypnea	Nicht erfasst
Impaired breathing in newborn	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Immer
Childhood-onset truncal obesity	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asthma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness over body	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEP290 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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