Egenskaber

Egenskaber knyttet til CEP290

centrosomal protein 290

Human Phenotype Ontology knytter 200 egenskaber til CEP290, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CEP290

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Oculomotor apraxia	Altid
Rod-cone dystrophy	Altid
Visual impairment	Altid
Abnormal optic disc morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Marked vision impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absent/small iris	Ofte (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Ofte (30–79 %)
Blindness	Ofte (30–79 %)
Blindness present at birth	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Slow pupillary light response	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Hole in the back of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc drusen	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc pallor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Altid
Ataxia	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Molar tooth sign on MRI	Altid
Cerebellar vermis hypoplasia	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Eye poking	Ofte (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Anencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Breathy speech	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Ikke registreret
Meningocele	Ikke registreret
Thickened superior cerebellar peduncle	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal failure	Altid
Stage 5 chronic kidney disease	Altid
Chronic kidney disease	Meget ofte (80–99 %)
Kidney damage	Meget ofte (80–99 %)
Multicystic kidney dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the genitourinary system	Ofte (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Early menopause	Ofte (30–79 %)
Nephronophthisis	Ofte (30–79 %)
Renal cortical cysts	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped ovary	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Absent/small vagina	Nogle gange (5–29 %)
Decreased testicular size	Nogle gange (5–29 %)
Double ureter	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hydrometrocolpos	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Infertility	Nogle gange (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Nogle gange (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Nogle gange (5–29 %)
Menstrual irregularity	Nogle gange (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Nogle gange (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Polycystic ovaries	Nogle gange (5–29 %)
Reduced renal corticomedullary differentiation	Nogle gange (5–29 %)
True hermaphroditism	Nogle gange (5–29 %)
Urethral atresia	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Cystic kidney disease	Ikke registreret
Impaired renal concentrating ability	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Encephalocele	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the oral cavity	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nogle gange (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Grooved tongue	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Nasal inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Hyposmia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra little finger	Meget ofte (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Meget ofte (80–99 %)
Postaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)
Extra thumb	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of outermost bone of little finger	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Nogle gange (5–29 %)
Cystic liver disease	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic cysts	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Celiac disease	Sjældent (1–4%)
Inflammation of the large intestine	Sjældent (1–4%)
Bile duct proliferation	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Absent spleen	Nogle gange (5–29 %)
Accessory spleen	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Sjældent (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Abnormality of bone mineral density	Nogle gange (5–29 %)
Cone-shaped end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Impaired fasting glucose	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Body fails to respond to insulin	Nogle gange (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Nogle gange (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Meget ofte (80–99 %)
Increased respiratory rate or depth of breathing	Meget ofte (80–99 %)
Central apnea	Ikke registreret
Episodic tachypnea	Ikke registreret
Impaired breathing in newborn	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Altid
Childhood-onset truncal obesity	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asthma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness over body	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CEP290 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test