Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 52 401 008–52 410 008 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 9 kb
Valk
729 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
MANE Select transkript
ENST00000460680.6NM_004656.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • BAP1-kasvajaeelsoodumuse sündroom

    • Autosoomne dominantne

      BAP1-variandid, mis suurendavad uveaalse ja nahamelanoomi, mesotelioomi, neerurakulise kartsinoomi ja teiste kasvajate riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on igal aastal teha silma-, naha- ja neerukontroll ning vältida asbesti kokkupuudet; lähisugulastele võib pakkuda testimist.

  • Neerukasvaja

    • Neeru primaarne või metastaatiline pahaloomuline kasvaja.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Kuseteede ja neerude kasvaja

    • Kuseteede süsteemi neoplasm

      Kuseteede süsteemi haarav healoomuline või pahaloomuline, esmane või metastaatiline neoplasm.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas BAP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub BAP1. BAP1 ja sellele lähedal asuvad 39 geeni kromosoomil 3, vahemikus 51 905 508 kuni 52 905 507.Kromosoom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9: 51 933 425–51 941 946, pöördne ahelPARP3: 51 942 252–51 949 371, otsene ahelGPR62: 51 955 381–51 957 499, otsene ahelPCBP4: 51 957 448–51 974 630, pöördne ahelABHD14B: 51 968 510–51 983 409, pöördne ahelABHD14A: 51 971 426–51 982 398, otsene ahelABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, otsene ahelABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, otsene ahelACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, pöördne ahelRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, pöördne ahelDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, pöördne ahelPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, otsene ahelTLR9: 52 221 080–52 225 651, pöördne ahelTLR9: 52 221 081–52 231 190, pöördne ahelTWF2: 52 228 612–52 246 788, pöördne ahelTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, otsene ahelPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, pöördne ahelWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, otsene ahelGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, otsene ahelDNAH1BAP1: 52 401 008–52 410 008, pöördne ahelBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, otsene ahelPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, pöördne ahelSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, pöördne ahelTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, otsene ahelNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, otsene ahelSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, pöördne ahelNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, otsene ahelUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, pöördne ahelPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, otsene ahelGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, pöördne ahelGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, otsene ahelSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, pöördne ahelNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, otsene ahelITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, otsene ahelITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, pöördne ahelITIH4: 52 813 282–52 835 729, pöördne ahelMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, pöördne ahelSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, pöördne ahelSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, pöördne ahelSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, pöördne ahelSFMBT1BAP1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 58 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 52 401 008–52 402 421, 1414 alustEkson 16: 52 402 602–52 402 674, 73 alustEkson 15: 52 402 779–52 402 871, 93 alustEkson 14: 52 403 138–52 403 298, 161 alustEkson 13: 52 403 416–52 403 894, 479 alustEkson 12: 52 404 453–52 404 586, 134 alustEkson 11: 52 405 110–52 405 294, 185 alustEkson 10: 52 405 765–52 405 912, 148 alustEkson 9: 52 406 253–52 406 376, 124 alustEkson 8: 52 406 829–52 406 907, 79 alustEkson 7: 52 407 174–52 407 316, 143 alustEkson 6: 52 407 399–52 407 460, 62 alustEkson 5: 52 407 958–52 408 077, 120 alustEkson 4: 52 408 474–52 408 606, 133 alustEkson 3: 52 409 554–52 409 608, 55 alustEkson 2: 52 409 714–52 409 743, 30 alustEkson 1: 52 409 842–52 410 008, 167 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 9 kb; neist 2190 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BAP1

359

kohad geenis BAP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BAP1 9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BAP1 geen: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. BAP1 geen: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bap1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test