Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 52 401 008–52 410 008 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 9 kb
Baltymas
729 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
MANE Select transkriptas
ENST00000460680.6NM_004656.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • BAP1 navikų predispozicijos sindromas

    • Autosominis dominantinis

      BAP1 variantai, kurie padidina uvealinės ir odos melanomos, mezoteliomos, inkstų ląstelių karcinomos ir kitų navikų riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama kas metus tikrintis akis, odą ir inkstus, taip pat vengti asbesto poveikio; giminaičiams gali būti siūlomas tyrimas.

  • Inkstų vėžys

    • Pirminis arba metastazavęs piktybinis inkstų navikas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Šlapimo ir inkstų sistemos navikas

    • Šlapimo sistemos neoplazma

      Gerybinis arba piktybinis, pirminis arba metastazinis navikas, pažeidžiantis šlapimo sistemą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas BAP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra BAP1. BAP1 ir dar 39 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 51 905 508 iki 52 905 507.Chromosoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9: 51 933 425–51 941 946, atvirkštinė grandinėPARP3: 51 942 252–51 949 371, tiesioginė grandinėGPR62: 51 955 381–51 957 499, tiesioginė grandinėPCBP4: 51 957 448–51 974 630, atvirkštinė grandinėABHD14B: 51 968 510–51 983 409, atvirkštinė grandinėABHD14A: 51 971 426–51 982 398, tiesioginė grandinėABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, tiesioginė grandinėABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, tiesioginė grandinėACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, atvirkštinė grandinėRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, atvirkštinė grandinėDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, atvirkštinė grandinėPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, tiesioginė grandinėTLR9: 52 221 080–52 225 651, atvirkštinė grandinėTLR9: 52 221 081–52 231 190, atvirkštinė grandinėTWF2: 52 228 612–52 246 788, atvirkštinė grandinėTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, tiesioginė grandinėPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, atvirkštinė grandinėWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, tiesioginė grandinėGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, tiesioginė grandinėDNAH1BAP1: 52 401 008–52 410 008, atvirkštinė grandinėBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, tiesioginė grandinėPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, atvirkštinė grandinėSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, atvirkštinė grandinėTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, tiesioginė grandinėNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, tiesioginė grandinėSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, atvirkštinė grandinėNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, tiesioginė grandinėUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, atvirkštinė grandinėPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, tiesioginė grandinėGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, atvirkštinė grandinėGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, tiesioginė grandinėSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, atvirkštinė grandinėNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, tiesioginė grandinėITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, tiesioginė grandinėITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, atvirkštinė grandinėITIH4: 52 813 282–52 835 729, atvirkštinė grandinėMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, atvirkštinė grandinėSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, atvirkštinė grandinėSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, atvirkštinė grandinėSFMBT1: 52 903 345–53 046 750, atvirkštinė grandinėSFMBT1BAP1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 58 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 52 401 008–52 402 421, 1 414 baziųEksonas 16: 52 402 602–52 402 674, 73 baziųEksonas 15: 52 402 779–52 402 871, 93 baziųEksonas 14: 52 403 138–52 403 298, 161 bazėEksonas 13: 52 403 416–52 403 894, 479 baziųEksonas 12: 52 404 453–52 404 586, 134 baziųEksonas 11: 52 405 110–52 405 294, 185 baziųEksonas 10: 52 405 765–52 405 912, 148 baziųEksonas 9: 52 406 253–52 406 376, 124 baziųEksonas 8: 52 406 829–52 406 907, 79 baziųEksonas 7: 52 407 174–52 407 316, 143 baziųEksonas 6: 52 407 399–52 407 460, 62 baziųEksonas 5: 52 407 958–52 408 077, 120 baziųEksonas 4: 52 408 474–52 408 606, 133 baziųEksonas 3: 52 409 554–52 409 608, 55 baziųEksonas 2: 52 409 714–52 409 743, 30 baziųEksonas 1: 52 409 842–52 410 008, 167 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 9 kb geno; 2 190 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BAP1

359

BAP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9 kb BAP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BAP1 genas: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. BAP1 genas: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bap1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test