Gen
BAP1
BRCA1 associated deubiquitinase 1
- HGNC 950(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163930(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8314(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 52.401.008–52.410.008 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 9 kb
- Protein
- 729 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- hucep-6, KIAA0272, UCHL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000460680.6NM_004656.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BAP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
BAP1-tumorprædispositionssyndrom
- Autosomal dominant
BAP1-varianter, der øger risikoen for uveal og kutant melanom, mesoteliom, nyrecellekarcinom og andre tumorer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Årlige kontroller af øjne, hud og nyrer anbefales, og det anbefales at undgå eksponering for asbest; slægtninge kan tilbydes test.
Nyrekræft
Primær eller metastatisk malign neoplasi, der involverer nyren.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Tumor i urinveje og nyrer
- Neoplasi i urinsystemet
En godartet eller ondartet, primær eller metastatisk neoplasi, der involverer urinsystemet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er BAP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 9 kb; 2.190 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BAP1
359
positioner i BAP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9 kb af BAP1, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.
Træk knyttet til BAP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BAP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Attention deficit
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
Vis 26 træk mere
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Fourth cranial nerve palsy
- Memory impairment
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Intellectual disability
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Vis 8 træk mere
Abnormality of the integument
- Mole
- Abnormality of the hair
- Dry skin
- Freckling
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Hair loss
- Neurofibroma
Vis 2 træk mere
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pleura morphology
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
- Cough
- Abnormality of lung structure
- Functional respiratory abnormality
- Lung adenocarcinoma
- Abnormality on pulmonary function testing
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BAP1-genet: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bap1
Dante Labs. BAP1-genet: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bap1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger