Gene
PHF7
PHD finger protein 7
- HGNC 18458↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000010318↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51533↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 52 410 660–52 423 641 (GRCh38)
- Exões
- 11 exões ao longo de 13 kb
- Proteína
- 381 aminoácidos
- Também conhecido como
- NYD-SP6, HSPC226
- Transcrito MANE Select
- ENST00000327906.8NM_016483.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como PHF7 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 13 kb do gene; 1146 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PHF7
3
posições em PHF7 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 13 kb de PHF7, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene PHF7: PHD finger protein 7. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phf7
Dante Labs. Gene PHF7: PHD finger protein 7 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phf7
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