Gen
BAP1
BRCA1 associated deubiquitinase 1
- HGNC 950(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163930(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8314(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 52.401.008–52.410.008 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 9 kb
- Eiwit
- 729 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- hucep-6, KIAA0272, UCHL2
- MANE Select-transcript
- ENST00000460680.6NM_004656.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BAP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
BAP1-tumorpredispositiesyndroom
- Autosomaal dominant
BAP1-varianten die het risico op uveaal en cutaan melanoom, mesothelioom, niercelcarcinoom en andere tumoren verhogen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Jaarlijkse controles van de ogen, huid en nieren worden aanbevolen, en blootstelling aan asbest moet worden vermeden; aan familieleden kan testen worden aangeboden.
Nierkanker
Primaire of gemetastaseerde kwaadaardige neoplasie die de nier betreft.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Tumor van het urinair en renaal systeem
- Neoplasie van het urinewegstelsel
Een benigne of maligne, primaire of gemetastaseerde neoplasie die het urinewegstelsel betreft.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van BAP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 9 kb van het gen; 2.190 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest BAP1 leest
359
posities in BAP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 9 kb van BAP1, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan BAP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BAP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Attention deficit
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
Toon 26 kenmerken meer
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Fourth cranial nerve palsy
- Memory impairment
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Intellectual disability
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Toon 8 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Mole
- Abnormality of the hair
- Dry skin
- Freckling
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Hair loss
- Neurofibroma
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pleura morphology
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
- Cough
- Abnormality of lung structure
- Functional respiratory abnormality
- Lung adenocarcinoma
- Abnormality on pulmonary function testing
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BAP1-gen: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bap1
Dante Labs. BAP1-gen: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bap1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken