Características

Características associadas a ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

A Human Phenotype Ontology associa 146 características a ABCD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	Muito frequente (80–99%)
Axonal degeneration	Muito frequente (80–99%)
CNS demyelination	Muito frequente (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Muito frequente (80–99%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Mental deterioration	Muito frequente (80–99%)
Myelopathy	Muito frequente (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	Muito frequente (80–99%)
Peripheral neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal brainstem white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Frequente (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Brain imaging abnormality	Frequente (30–79%)
Cerebral dysmyelination	Frequente (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	Frequente (30–79%)
Delayed somatosensory central conduction time	Frequente (30–79%)
Dorsal column degeneration	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Generalized brain degeneration	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Apraxia	Por vezes (5–29%)
Astereognosis	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Confusion	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Dysesthesia	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Generalized hyperreflexia	Por vezes (5–29%)
Hoffmann sign	Por vezes (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Por vezes (5–29%)
Lack of coordination of movement	Por vezes (5–29%)
Limb myoclonus	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Visual agnosia	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Raramente (1–4%)
Vegetative state	Raramente (1–4%)
Attention deficit	Não registado
Dementia	Não registado
Impaired vibration sensation at ankles	Não registado
Incoordination	Não registado
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Não registado
Limb ataxia	Não registado
Loss of speech	Não registado
Ongoing loss of nerve cells	Não registado
Partial paralysis of legs	Não registado
Peripheral nerve disease	Não registado
Psychosis	Não registado
Slurred speech	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Muito frequente (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Intestinal obstruction	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Muito frequente (80–99%)
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Bile duct inflammation	Frequente (30–79%)
Bilious emesis	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Loss of bowel control	Frequente (30–79%)
Colon perforation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Enterocolitis	Por vezes (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Progressive spastic paraparesis	Muito frequente (80–99%)
Functional motor deficit	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Spastic walk	Frequente (30–79%)
Back pain	Por vezes (5–29%)
Hamstring contractures	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraparesis	Por vezes (5–29%)
Bulbar palsy	Não registado
Spastic paraplegia	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal erection	Frequente (30–79%)
Abnormal libido	Frequente (30–79%)
Female sexual dysfunction	Frequente (30–79%)
Male sexual dysfunction	Frequente (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Frequente (30–79%)
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)
Urinary retention	Por vezes (5–29%)
Urinary urgency	Por vezes (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Low blood cortisol level	Muito frequente (80–99%)
Primary adrenal insufficiency	Muito frequente (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Frequente (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone excess	Frequente (30–79%)
Adrenal insufficiency	Por vezes (5–29%)
Decreased function of male gonad	Por vezes (5–29%)
Small adrenal glands	Por vezes (5–29%)
Decreased activity of gonads	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Visual loss	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating fatty acid concentration	Muito frequente (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Vitamin B12 deficiency	Por vezes (5–29%)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Dark color of gums	Frequente (30–79%)
Darkening of skin of the lips	Frequente (30–79%)
Involuntary facial quivering	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin pigmentation	Frequente (30–79%)
Fine hair	Frequente (30–79%)
Frontal balding	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Não registado
Patchy darkened skin	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Faltering weight in infancy	Por vezes (5–29%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Leg muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Por vezes (5–29%)
Lower limb muscle weakness	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Delayed passage of meconium	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Impaired continence	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ABCD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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