Egenskaber

Egenskaber knyttet til ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Human Phenotype Ontology knytter 146 egenskaber til ABCD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Meget ofte (80–99 %)
Axonal degeneration	Meget ofte (80–99 %)
CNS demyelination	Meget ofte (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Meget ofte (80–99 %)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Mental deterioration	Meget ofte (80–99 %)
Myelopathy	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal brainstem white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Cerebral dysmyelination	Ofte (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Ofte (30–79 %)
Delayed somatosensory central conduction time	Ofte (30–79 %)
Dorsal column degeneration	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Astereognosis	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Confusion	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Dysesthesia	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Nogle gange (5–29 %)
Hoffmann sign	Nogle gange (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Nogle gange (5–29 %)
Lack of coordination of movement	Nogle gange (5–29 %)
Limb myoclonus	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Visual agnosia	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Sjældent (1–4%)
Vegetative state	Sjældent (1–4%)
Attention deficit	Ikke registreret
Dementia	Ikke registreret
Impaired vibration sensation at ankles	Ikke registreret
Incoordination	Ikke registreret
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ikke registreret
Limb ataxia	Ikke registreret
Loss of speech	Ikke registreret
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registreret
Partial paralysis of legs	Ikke registreret
Peripheral nerve disease	Ikke registreret
Psychosis	Ikke registreret
Slurred speech	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Meget ofte (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Intestinal obstruction	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Bile duct inflammation	Ofte (30–79 %)
Bilious emesis	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Loss of bowel control	Ofte (30–79 %)
Colon perforation	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Enterocolitis	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive spastic paraparesis	Meget ofte (80–99 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)
Back pain	Nogle gange (5–29 %)
Hamstring contractures	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar palsy	Ikke registreret
Spastic paraplegia	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal erection	Ofte (30–79 %)
Abnormal libido	Ofte (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Ofte (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Ofte (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Ofte (30–79 %)
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)
Urinary retention	Nogle gange (5–29 %)
Urinary urgency	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood cortisol level	Meget ofte (80–99 %)
Primary adrenal insufficiency	Meget ofte (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Ofte (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone excess	Ofte (30–79 %)
Adrenal insufficiency	Nogle gange (5–29 %)
Decreased function of male gonad	Nogle gange (5–29 %)
Small adrenal glands	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Sjældent (1–4%)
Visual loss	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating fatty acid concentration	Meget ofte (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Vitamin B12 deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dark color of gums	Ofte (30–79 %)
Darkening of skin of the lips	Ofte (30–79 %)
Involuntary facial quivering	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin pigmentation	Ofte (30–79 %)
Fine hair	Ofte (30–79 %)
Frontal balding	Nogle gange (5–29 %)
Hair loss	Ikke registreret
Patchy darkened skin	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Faltering weight in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Leg muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed passage of meconium	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired continence	Meget ofte (80–99 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ABCD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test