특성

ABCD1 연관 특성

ATP binding cassette subfamily D member 1

인간 표현형 온톨로지가 ABCD1에 연결하는 특성은 146개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the spinal cord	매우 자주 (80–99%)
Axonal degeneration	매우 자주 (80–99%)
CNS demyelination	매우 자주 (80–99%)
Decreased sensation in extremities	매우 자주 (80–99%)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Mental deterioration	매우 자주 (80–99%)
Myelopathy	매우 자주 (80–99%)
Peripheral axonal degeneration	매우 자주 (80–99%)
Peripheral neuropathy	매우 자주 (80–99%)
Abnormal brainstem white matter morphology	자주 (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	자주 (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	자주 (30–79%)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Brain imaging abnormality	자주 (30–79%)
Cerebral dysmyelination	자주 (30–79%)
Degeneration of the spinal cord	자주 (30–79%)
Delayed somatosensory central conduction time	자주 (30–79%)
Dorsal column degeneration	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Generalized brain degeneration	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	자주 (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Abnormal speech pattern	가끔 (5–29%)
Apraxia	가끔 (5–29%)
Astereognosis	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Confusion	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Dysesthesia	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Generalized hyperreflexia	가끔 (5–29%)
Hoffmann sign	가끔 (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	가끔 (5–29%)
Lack of coordination of movement	가끔 (5–29%)
Limb myoclonus	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
More active than typical	가끔 (5–29%)
Short attention span	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Visual agnosia	가끔 (5–29%)
Weakness of one side of body	가끔 (5–29%)
Inability to walk	드물게 (1–4%)
Vegetative state	드물게 (1–4%)
Attention deficit	기록되지 않음
Dementia	기록되지 않음
Impaired vibration sensation at ankles	기록되지 않음
Incoordination	기록되지 않음
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	기록되지 않음
Limb ataxia	기록되지 않음
Loss of speech	기록되지 않음
Ongoing loss of nerve cells	기록되지 않음
Partial paralysis of legs	기록되지 않음
Peripheral nerve disease	기록되지 않음
Psychosis	기록되지 않음
Slurred speech	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abdominal pain	매우 자주 (80–99%)
Constipation	매우 자주 (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	매우 자주 (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	매우 자주 (80–99%)
Intestinal obstruction	매우 자주 (80–99%)
Nausea and vomiting	매우 자주 (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	매우 자주 (80–99%)
Abdominal bloating	자주 (30–79%)
Bile duct inflammation	자주 (30–79%)
Bilious emesis	자주 (30–79%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Loss of bowel control	자주 (30–79%)
Colon perforation	가끔 (5–29%)
Diarrhea	가끔 (5–29%)
Enterocolitis	가끔 (5–29%)
Nasogastric tube feeding	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Progressive spastic paraparesis	매우 자주 (80–99%)
Functional motor deficit	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Spastic walk	자주 (30–79%)
Back pain	가끔 (5–29%)
Hamstring contractures	가끔 (5–29%)
Lower limb spasticity	가끔 (5–29%)
Spastic tetraparesis	가끔 (5–29%)
Bulbar palsy	기록되지 않음
Spastic paraplegia	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormal erection	자주 (30–79%)
Abnormal libido	자주 (30–79%)
Female sexual dysfunction	자주 (30–79%)
Male sexual dysfunction	자주 (30–79%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	자주 (30–79%)
Loss of bladder control	가끔 (5–29%)
Urinary retention	가끔 (5–29%)
Urinary urgency	가끔 (5–29%)
Difficulty getting a full erection	기록되지 않음

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Low blood cortisol level	매우 자주 (80–99%)
Primary adrenal insufficiency	매우 자주 (80–99%)
Adrenocortical abnormality	자주 (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone excess	자주 (30–79%)
Adrenal insufficiency	가끔 (5–29%)
Decreased function of male gonad	가끔 (5–29%)
Small adrenal glands	가끔 (5–29%)
Decreased activity of gonads	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)
Oculomotor apraxia	가끔 (5–29%)
Blindness	드물게 (1–4%)
Visual loss	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating fatty acid concentration	매우 자주 (80–99%)
Very long chain fatty acid accumulation	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	자주 (30–79%)
High liver enzymes	가끔 (5–29%)
Vitamin B12 deficiency	가끔 (5–29%)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Dark color of gums	자주 (30–79%)
Darkening of skin of the lips	자주 (30–79%)
Involuntary facial quivering	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal skin pigmentation	자주 (30–79%)
Fine hair	자주 (30–79%)
Frontal balding	가끔 (5–29%)
Hair loss	기록되지 않음
Patchy darkened skin	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)
Weight loss	자주 (30–79%)
Faltering weight in infancy	가끔 (5–29%)
Growth delay	가끔 (5–29%)
Short stature	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Distal lower limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Leg muscle stiffness	자주 (30–79%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	가끔 (5–29%)
Lower limb muscle weakness	기록되지 않음

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Delayed passage of meconium	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Impaired continence	매우 자주 (80–99%)
Fatigue	자주 (30–79%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ABCD1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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