Rasgos

Rasgos asociados a ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

El Human Phenotype Ontology asocia 146 rasgos a ABCD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the spinal cord	Muy frecuente (80–99 %)
Axonal degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
CNS demyelination	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Muy frecuente (80–99 %)
Diffuse demyelination of the cerebral white matter	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Mental deterioration	Muy frecuente (80–99 %)
Myelopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Peripheral axonal degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal brainstem white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Frecuente (30–79 %)
Cerebral dysmyelination	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of the spinal cord	Frecuente (30–79 %)
Delayed somatosensory central conduction time	Frecuente (30–79 %)
Dorsal column degeneration	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	A veces (5–29 %)
Apraxia	A veces (5–29 %)
Astereognosis	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Confusion	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Dysesthesia	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	A veces (5–29 %)
Hoffmann sign	A veces (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	A veces (5–29 %)
Lack of coordination of movement	A veces (5–29 %)
Limb myoclonus	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Visual agnosia	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Inability to walk	Raro (1–4 %)
Vegetative state	Raro (1–4 %)
Attention deficit	No registrado
Dementia	No registrado
Impaired vibration sensation at ankles	No registrado
Incoordination	No registrado
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	No registrado
Limb ataxia	No registrado
Loss of speech	No registrado
Ongoing loss of nerve cells	No registrado
Partial paralysis of legs	No registrado
Peripheral nerve disease	No registrado
Psychosis	No registrado
Slurred speech	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	Muy frecuente (80–99 %)
Constipation	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Muy frecuente (80–99 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Muy frecuente (80–99 %)
Intestinal obstruction	Muy frecuente (80–99 %)
Nausea and vomiting	Muy frecuente (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal bloating	Frecuente (30–79 %)
Bile duct inflammation	Frecuente (30–79 %)
Bilious emesis	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Loss of bowel control	Frecuente (30–79 %)
Colon perforation	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Enterocolitis	A veces (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressive spastic paraparesis	Muy frecuente (80–99 %)
Functional motor deficit	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Spastic walk	Frecuente (30–79 %)
Back pain	A veces (5–29 %)
Hamstring contractures	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	A veces (5–29 %)
Spastic tetraparesis	A veces (5–29 %)
Bulbar palsy	No registrado
Spastic paraplegia	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal erection	Frecuente (30–79 %)
Abnormal libido	Frecuente (30–79 %)
Female sexual dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Male sexual dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Loss of bladder control	A veces (5–29 %)
Urinary retention	A veces (5–29 %)
Urinary urgency	A veces (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood cortisol level	Muy frecuente (80–99 %)
Primary adrenal insufficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Frecuente (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone excess	Frecuente (30–79 %)
Adrenal insufficiency	A veces (5–29 %)
Decreased function of male gonad	A veces (5–29 %)
Small adrenal glands	A veces (5–29 %)
Decreased activity of gonads	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Decreased clarity of vision	A veces (5–29 %)
Oculomotor apraxia	A veces (5–29 %)
Blindness	Raro (1–4 %)
Visual loss	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating fatty acid concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Very long chain fatty acid accumulation	Muy frecuente (80–99 %)
Increased circulating very long-chain fatty acid concentration	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	A veces (5–29 %)
Vitamin B12 deficiency	A veces (5–29 %)
Elevated circulating long chain fatty acid concentration	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dark color of gums	Frecuente (30–79 %)
Darkening of skin of the lips	Frecuente (30–79 %)
Involuntary facial quivering	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin pigmentation	Frecuente (30–79 %)
Fine hair	Frecuente (30–79 %)
Frontal balding	A veces (5–29 %)
Hair loss	No registrado
Patchy darkened skin	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight in infancy	A veces (5–29 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Leg muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	A veces (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed passage of meconium	Frecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impaired continence	Muy frecuente (80–99 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Infection in blood stream	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ABCD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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